Detalles de la búsqueda
1.
Inborn Errors of RNA Lariat Metabolism in Humans with Brainstem Viral Infection.
Cell
; 172(5): 952-965.e18, 2018 02 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29474921
2.
A functional link between lariat debranching enzyme and the intron-binding complex is defective in non-photosensitive trichothiodystrophy.
Mol Cell
; 83(13): 2258-2275.e11, 2023 07 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37369199
3.
Large-scale functional screen identifies genetic variants with splicing effects in modern and archaic humans.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 120(21): e2218308120, 2023 05 23.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37192163
4.
Massively parallel reporter assays discover de novo exonic splicing mutants in paralogs of Autism genes.
PLoS Genet
; 18(1): e1009884, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35051175
5.
Activation of human RNA lariat debranching enzyme Dbr1 by binding protein TTDN1 occurs though an intrinsically disordered C-terminal domain.
J Biol Chem
; 299(9): 105100, 2023 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37507019
6.
Metal content and kinetic properties of yeast RNA lariat debranching enzyme Dbr1.
RNA
; 28(7): 927-936, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35459748
7.
Crystal Structure of the RNA Lariat Debranching Enzyme Dbr1 with Hydrolyzed Phosphorothioate RNA Product.
Biochemistry
; 61(24): 2933-2939, 2022 12 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36484984
8.
Hereditary cancer genes are highly susceptible to splicing mutations.
PLoS Genet
; 14(3): e1007231, 2018 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29505604
9.
Large-scale analysis of branchpoint usage across species and cell lines.
Genome Res
; 27(4): 639-649, 2017 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28119336
10.
Future directions for high-throughput splicing assays in precision medicine.
Hum Mutat
; 40(9): 1225-1234, 2019 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31297895
11.
Assessing predictions of the impact of variants on splicing in CAGI5.
Hum Mutat
; 40(9): 1215-1224, 2019 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31301154
12.
RNA structure replaces the need for U2AF2 in splicing.
Genome Res
; 26(1): 12-23, 2016 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26566657
13.
Widespread intra-dependencies in the removal of introns from human transcripts.
Nucleic Acids Res
; 45(16): 9503-9513, 2017 Sep 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28934498
14.
Changes in the process of alternative RNA splicing results in soluble B and T lymphocyte attenuator with biological and clinical implications in critical illness.
Mol Med
; 24(1): 32, 2018 06 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30134817
15.
The effects of structure on pre-mRNA processing and stability.
Methods
; 125: 36-44, 2017 08 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28595983
16.
Defective splicing of the RB1 transcript is the dominant cause of retinoblastomas.
Hum Genet
; 136(9): 1303-1312, 2017 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28780672
17.
A general mechanism for transcription regulation by Oct1 and Oct4 in response to genotoxic and oxidative stress.
Genes Dev
; 23(2): 208-22, 2009 Jan 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19171782
18.
Soluble programmed cell death receptor-1 (sPD-1): a potential biomarker with anti-inflammatory properties in human and experimental acute respiratory distress syndrome (ARDS).
J Transl Med
; 14(1): 312, 2016 11 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27835962
19.
RNA structure in splicing: An evolutionary perspective.
RNA Biol
; 13(9): 766-71, 2016 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27454491
20.
ISWI contributes to ArsI insulator function in development of the sea urchin.
Development
; 139(19): 3613-22, 2012 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22949616