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1.
Anticipatory banking of samples enables diagnosis of adenylosuccinase deficiency following molecular autopsy in an infant with vacuolating leukoencephalopathy.
Am J Med Genet A
; 191(1): 234-237, 2023 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36271826
2.
Personalised virtual gene panels reduce interpretation workload and maintain diagnostic rates of proband-only clinical exome sequencing for rare disorders.
J Med Genet
; 59(4): 393-398, 2022 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33879512
3.
Constitutional de novo deletion CNV encompassing REST predisposes to diffuse hyperplastic perilobar nephroblastomatosis (HPLN).
J Med Genet
; 58(9): 581-585, 2021 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32917767
4.
Chromosome 1q31.2q32.1 deletion in an adult male with intellectual disability, dysmorphic features and obesity.
Clin Dysmorphol
; 28(3): 131-136, 2019 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31045593
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