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1.
Griscelli syndrome type 1: a novel pathogenic variant, and review of literature.
Mol Genet Genomics
; 298(2): 485-493, 2023 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36651988
2.
ADAR Expression and Single Nucleotide Variants in Multiple Sclerosis Patients Affect the Response to Interferon Beta Therapy.
Glob Med Genet
; 10(3): 164-171, 2023 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37501759
3.
An interdependence between GAPVD1 gene polymorphism, expression level and response to interferon beta in patients with multiple sclerosis.
J Neuroimmunol
; 353: 577507, 2021 04 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33548618
4.
A Novel Pathogenic Variant in NAGLU (N-Acetyl-Alpha-Glucosaminidase) gene Identified by Targeted Next-Generation Sequencing Followed by in Silico Analysis.
Iran J Child Neurol
; 13(4): 173-183, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31645877
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