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Clinical and molecular characterization of patients affected by Beckwith-Wiedemann spectrum conceived through assisted reproduction techniques.
Clin Genet
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35842840
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Clinical heterogeneity of Kabuki syndrome in a cohort of Italian patients and review of the literature.
Eur J Pediatr
; 181(1): 171-187, 2022 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34232366
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Clinical report of a brain magnetic resonance imaging finding in Noonan syndrome.
Childs Nerv Syst
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| MEDLINE | ID: mdl-33811550
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Novel compound heterozygous mutations in BCS1L gene causing Bjornstad syndrome in two siblings.
Am J Med Genet A
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| MEDLINE | ID: mdl-28322498
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A novel 5q11.2 microdeletion in a child with mild developmental delay and dysmorphic features.
Am J Med Genet A
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| MEDLINE | ID: mdl-27374896
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Novel INF2 mutations in an Italian cohort of patients with focal segmental glomerulosclerosis, renal failure and Charcot-Marie-Tooth neuropathy.
Nephrol Dial Transplant
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| MEDLINE | ID: mdl-25165188
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Thiamine responsive megaloblastic anemia: a novel SLC19A2 compound heterozygous mutation in two siblings.
Pediatr Diabetes
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| MEDLINE | ID: mdl-23289844
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Bone metabolism in patients with type 1 neurofibromatosis: key role of sun exposure and physical activity.
Sci Rep
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| MEDLINE | ID: mdl-35288591
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Genotype-phenotype spectrum and correlations in Xia-Gibbs syndrome: Report of five novel cases and literature review.
Birth Defects Res
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35716097
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De Novo Inverted Duplication Deletion of 4p in a 14-Week-Old Male Fetus Aborted Due to Multiple Anomalies.
J Pediatr Genet
; 10(3): 245-249, 2021 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-34504730
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RASopathies and hemostatic abnormalities: key role of platelet dysfunction.
Orphanet J Rare Dis
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| MEDLINE | ID: mdl-34857025
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| MEDLINE | ID: mdl-29138588
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Constitutional chromothripsis involving the critical region of 9q21.13 microdeletion syndrome.
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| MEDLINE | ID: mdl-26689541
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Cerebral Accidents in Pediatric Diabetic Ketoacidosis: Different Complications and Different Evolutions.
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| MEDLINE | ID: mdl-26138370
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| MEDLINE | ID: mdl-22449104
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Glucose derangements in very young children with cystic fibrosis and pancreatic insufficiency.
Diabetes Care
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| MEDLINE | ID: mdl-23093689
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