Detalles de la búsqueda
1.
Pathogenic SLC25A26 variants impair SAH transport activity causing mitochondrial disease.
Hum Mol Genet
; 31(12): 2049-2062, 2022 06 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35024855
2.
ITPase deficiency causes a Martsolf-like syndrome with a lethal infantile dilated cardiomyopathy.
PLoS Genet
; 15(3): e1007605, 2019 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30856165
3.
Identification of a novel heterozygous guanosine monophosphate reductase (GMPR) variant in a patient with a late-onset disorder of mitochondrial DNA maintenance.
Clin Genet
; 97(2): 276-286, 2020 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31600844
4.
Subcellular origin of mitochondrial DNA deletions in human skeletal muscle.
Ann Neurol
; 84(2): 289-301, 2018 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30014514
5.
Sudden adult death syndrome in m.3243A>G-related mitochondrial disease: an unrecognized clinical entity in young, asymptomatic adults.
Eur Heart J
; 37(32): 2552-9, 2016 Aug 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26188002
6.
Novel MTND1 mutations cause isolated exercise intolerance, complex I deficiency and increased assembly factor expression.
Clin Sci (Lond)
; 128(12): 895-904, 2015 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25626417
7.
Disease progression in patients with single, large-scale mitochondrial DNA deletions.
Brain
; 137(Pt 2): 323-34, 2014 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24277717
8.
Sideroblastic anemia with myopathy secondary to novel, pathogenic missense variants in the YARS2 gene.
Haematologica
; 103(12): e564-e566, 2018 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29976739
9.
Pathological variants in TOP3A cause distinct disorders of mitochondrial and nuclear genome stability.
EMBO Mol Med
; 15(5): e16775, 2023 05 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37013609
10.
Changing faces of mitochondrial disease: autosomal recessive POLG disease mimicking myasthenia gravis and progressive supranuclear palsy.
BMJ Neurol Open
; 4(2): e000352, 2022.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36518302
11.
Acipimox in Mitochondrial Myopathy (AIMM): study protocol for a randomised, double-blinded, placebo-controlled, adaptive design trial of the efficacy of acipimox in adult patients with mitochondrial myopathy.
Trials
; 23(1): 789, 2022 Sep 20.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36127727
12.
A novel MT-CO2 variant causing cerebellar ataxia and neuropathy: The role of muscle biopsy in diagnosis and defining pathogenicity.
Neuromuscul Disord
; 31(11): 1186-1193, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34325999
13.
Progressive external ophthalmoplegia due to a recurrent de novo m.15990C>T MT-TP (mt-tRNAPro) gene variant.
Neuromuscul Disord
; 30(4): 346-350, 2020 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32305257
14.
A novel, pathogenic dinucleotide deletion in the mitochondrial MT-TY gene causing myasthenia-like features.
Neuromuscul Disord
; 30(8): 661-668, 2020 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32684384
15.
Novel MT-ND Gene Variants Causing Adult-Onset Mitochondrial Disease and Isolated Complex I Deficiency.
Front Genet
; 11: 24, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32158465
16.
A novel pathogenic m.4412G>A MT-TM mitochondrial DNA variant associated with childhood-onset seizures, myopathy and bilateral basal ganglia changes.
Mitochondrion
; 47: 18-23, 2019 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31022467
17.
A Novel Pathogenic Variant in MT-CO2 Causes an Isolated Mitochondrial Complex IV Deficiency and Late-Onset Cerebellar Ataxia.
J Clin Med
; 8(6)2019 Jun 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31167410
18.
A novel mitochondrial m.4414T>C MT-TM gene variant causing progressive external ophthalmoplegia and myopathy.
Neuromuscul Disord
; 29(9): 693-697, 2019 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31488384
19.
Quantitative 3D Mapping of the Human Skeletal Muscle Mitochondrial Network.
Cell Rep
; 26(4): 996-1009.e4, 2019 01 22.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30655224
20.
Novel compound mutations in the mitochondrial translation elongation factor (TSFM) gene cause severe cardiomyopathy with myocardial fibro-adipose replacement.
Sci Rep
; 9(1): 5108, 2019 03 25.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30911037