Detalles de la búsqueda
1.
Compound heterozygous mutations in NEK8 in siblings with end-stage renal disease with hepatic and cardiac anomalies.
Am J Med Genet A
; 170(3): 750-3, 2016 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26697755
2.
Discordant clinical phenotype in monozygotic twins with Alagille syndrome: Possible influence of non-genetic factors.
Am J Med Genet A
; 170A(2): 471-475, 2016 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26463753
3.
Heterozygous deletion of FOXA2 segregates with disease in a family with heterotaxy, panhypopituitarism, and biliary atresia.
Hum Mutat
; 36(6): 631-7, 2015 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25765999
4.
Exome sequencing reveals compound heterozygous mutations in ATP8B1 in a JAG1/NOTCH2 mutation-negative patient with clinically diagnosed Alagille syndrome.
Am J Med Genet A
; 167A(4): 891-3, 2015 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25737299
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