Detalles de la búsqueda
1.
Norrbottnian clinical variant of Gaucher disease in Southern Italy.
J Hum Genet
; 62(4): 507-511, 2017 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28003644
2.
Werner syndrome: a rare mutation.
Aging Clin Exp Res
; 31(3): 425-429, 2019 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29876830
3.
Assessment of intrafamilial clinical variability of poikiloderma with neutropenia by a 10-year follow-up of three affected siblings.
Eur J Med Genet
; 62(1): 73-76, 2019 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29753917
4.
Combination therapy in a patient with chronic neuronopathic Gaucher disease: a case report.
J Med Case Rep
; 11(1): 19, 2017 Jan 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28103924
5.
Genetic variants associated with Fabry disease progression despite enzyme replacement therapy.
Oncotarget
; 8(64): 107558-107564, 2017 Dec 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29296186
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