Detalles de la búsqueda
1.
CCNK Gene Deficiency Influences Neural Progenitor Cells Via Wnt5a Signaling in CCNK-Related Syndrome.
Ann Neurol
; 94(6): 1136-1154, 2023 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37597256
2.
Acetylome reprograming participates in the establishment of fruit metabolism during polyploidization in citrus.
Plant Physiol
; 190(4): 2519-2538, 2022 11 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36135821
3.
Improving variant prioritization in exome analysis by entropy-weighted ensemble of multiple tools.
Clin Genet
; 103(2): 190-199, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36309956
4.
A comparison of the clinical characteristics of pediatric urolithiasis patients with positive and negative molecular diagnoses.
World J Urol
; 40(5): 1211-1216, 2022 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35149915
5.
De Novo Mutations of CCNK Cause a Syndromic Neurodevelopmental Disorder with Distinctive Facial Dysmorphism.
Am J Hum Genet
; 103(3): 448-455, 2018 09 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30122539
6.
Diagnostic yield of additional exome sequencing after the detection of long continuous stretches of homozygosity (LCSH) in SNP arrays.
J Hum Genet
; 66(4): 409-417, 2021 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33040084
7.
Integration of exome sequencing and metabolic evaluation for the diagnosis of children with urolithiasis.
World J Urol
; 39(7): 2759-2765, 2021 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32936332
8.
Changes in Homogalacturonan Metabolism in Banana Peel during Fruit Development and Ripening.
Int J Mol Sci
; 23(1)2021 Dec 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35008668
9.
De Novo ARID1B mutations cause growth delay associated with aberrant Wnt/ß-catenin signaling.
Hum Mutat
; 41(5): 1012-1024, 2020 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31981384
10.
RT-PCR analysis of mRNA revealed the splice-altering effect of rare intronic variants in monogenic disorders.
Ann Hum Genet
; 84(6): 456-462, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32776513
11.
High Detection Rate of Copy Number Variations Using Capture Sequencing Data: A Retrospective Study.
Clin Chem
; 66(3): 455-462, 2020 03 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32031585
12.
Novel PYGL mutations in Chinese children leading to glycogen storage disease type VI: two case reports.
BMC Med Genet
; 21(1): 74, 2020 04 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32268899
13.
Identification of RUNX2 variants associated with cleidocranial dysplasia.
Hereditas
; 156: 31, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31548836
14.
A Functional Mutation in HDAC8 Gene as Novel Diagnostic Marker for Cornelia De Lange Syndrome.
Cell Physiol Biochem
; 47(6): 2388-2395, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29991052
15.
Genetic Evaluation of 114 Chinese Short Stature Children in the Next Generation Era: a Single Center Study.
Cell Physiol Biochem
; 49(1): 295-305, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30138938
16.
Marked yield of re-evaluating phenotype and exome/target sequencing data in 33 individuals with intellectual disabilities.
Am J Med Genet A
; 176(1): 107-115, 2018 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29159939
17.
[Clinical phenotypes and genetic study of 2 cases with 22q13 deletion syndrome].
Zhonghua Yi Xue Yi Chuan Xue Za Zhi
; 35(3): 361-365, 2018 Jun 10.
Artículo
en Zh
| MEDLINE | ID: mdl-29896732
18.
Further delineation of the phenotype of truncating KMT2A mutations: The extended Wiedemann-Steiner syndrome.
Am J Med Genet A
; 173(2): 510-514, 2017 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27759909
19.
Exonic deletions of AUTS2 in Chinese patients with developmental delay and intellectual disability.
Am J Med Genet A
; 170A(2): 515-522, 2016 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26545289
20.
De novo mutations in ARID1B associated with both syndromic and non-syndromic short stature.
BMC Genomics
; 16: 701, 2015 Sep 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26376624