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1.
Genomic profiling of pediatric hematologic malignancies and diagnosis of cancer predisposition syndromes: tumor-only versus paired tumor-normal sequencing.
Haematologica
; 2024 Feb 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38385299
2.
Advanced approach for comprehensive mtDNA genome testing in mitochondrial disease.
Mol Genet Metab
; 135(1): 93-101, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34969639
3.
AUDIOME: a tiered exome sequencing-based comprehensive gene panel for the diagnosis of heterogeneous nonsyndromic sensorineural hearing loss.
Genet Med
; 20(12): 1600-1608, 2018 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29595809
4.
Uncovering the Genetic Etiology of Inherited Bone Marrow Failure Syndromes Using a Custom-Designed Next-Generation Sequencing Panel.
J Mol Diagn
; 26(3): 191-201, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38103590
5.
Atypical teratoid rhabdoid tumor in a child with neurofibromatosis type 2: A novel dual diagnosis.
Cancer Genet
; 262-263: 1-4, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34972035
6.
Novel ATXN1/ATXN1L::NUTM2A fusions identified in aggressive infant sarcomas with gene expression and methylation patterns similar to CIC-rearranged sarcoma.
Acta Neuropathol Commun
; 10(1): 102, 2022 07 14.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35836290
7.
A novel TP53 tandem duplication in a child with Li-Fraumeni syndrome.
Cold Spring Harb Mol Case Stud
; 8(3)2022 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35232817
8.
Genomic characterization of a PPP1CB-ALK fusion with fusion gene amplification in a congenital glioblastoma.
Cancer Genet
; 252-253: 37-42, 2021 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33341678
9.
Fabrication and properties of thermosensitive organic/inorganic hybrid hydrogel thin films.
Langmuir
; 24(10): 5543-51, 2008 May 20.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18439032
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