Detalles de la búsqueda
1.
CFTR gene variants: a predisposition factor to aquagenic palmoplantar keratoderma.
Br J Dermatol
; 181(5): 1097-1099, 2019 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31310009
2.
The multi-faceted nature of 15 CFTR exonic variations: Impact on their functional classification and perspectives for therapy.
J Cyst Fibros
; 22(3): 515-524, 2023 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36567205
3.
[Cardiac amyloidosis: State of art in 2022]. / Les amyloses cardiaques : état des lieux en 2022.
Rev Med Interne
; 43(9): 537-544, 2022 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35870985
4.
Dose-response effect of serum butyrylcholinesterase activity after clinical doses of pancuronium.
Eur J Clin Pharmacol
; 64(11): 1043-5, 2008 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18766333
5.
Identification of mutations in the putative ATP-binding domain of the adrenoleukodystrophy gene.
J Clin Invest
; 94(2): 516-20, 1994 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-8040304
6.
Structure-function analysis of a double-mutant cystic fibrosis transmembrane conductance regulator protein occurring in disorders related to cystic fibrosis.
FEBS Lett
; 452(3): 371-4, 1999 Jun 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-10386624
7.
[The cystic fibrosis gene, its product CFTR protein and its mutations]. / Le gène de la mucoviscidose, son produit la protéine CFTR et ses mutations.
Bull Acad Natl Med
; 177(3): 371-80; discussion 380-1, 1993 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-7689915
8.
[Cystic fibrosis: the CFTR gene, its mutations, the genetic counseling]. / La mucoviscidose: le gène CFTR, ses mutations, le conseil génétique.
Rev Pneumol Clin
; 51(3): 130-6, 1995.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-7569574
9.
[Lung diseases in children associated with inherited disorders of surfactant metabolism]. / Pathologies respiratoires de l'enfant associées à des anomalies héréditaires du métabolisme du surfactant.
Rev Pneumol Clin
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23856024
10.
[Genetic disorders of surfactant]. / Pathologies génétiques du surfactant.
Arch Pediatr
; 19(2): 212-9, 2012 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22236549
11.
A new strategy for direct detection of beta-thalassemia mutations. Experience of the Créteil Center.
Ann N Y Acad Sci
; 612: 74-80, 1990.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-2291576
12.
A 3' splice site consensus sequence mutation in the cystic fibrosis gene.
Hum Genet
; 85(4): 450-3, 1990 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-2210769
13.
A rapid, efficient, and sensitive assay for simultaneous detection of multiple cystic fibrosis mutations.
Hum Mutat
; 2(3): 185-91, 1993.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-7689902
14.
A comprehensive scanning method for rapid detection of beta-globin gene mutations and polymorphisms.
Hum Mutat
; 1(3): 229-39, 1992.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-1301930
15.
Identification of eight mutations and three sequence variations in the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) gene.
Genomics
; 21(2): 434-6, 1994 May 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-7522211
16.
Three point mutations in the CFTR gene in French cystic fibrosis patients: identification by denaturing gradient gel electrophoresis.
Hum Genet
; 85(4): 446-9, 1990 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-2210768
17.
Cystic fibrosis phenotype associated with pancreatic insufficiency does not always reflect the cAMP-dependent chloride conductive pathway defect. Analysis of C225R-CFTR and R1066C-CFTR.
J Biol Chem
; 272(48): 30563-6, 1997 Nov 28.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-9374552
18.
Two mild cystic fibrosis-associated mutations result in severe cystic fibrosis when combined in cis and reveal a residue important for cystic fibrosis transmembrane conductance regulator processing and function.
J Biol Chem
; 276(12): 9045-9, 2001 Mar 23.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-11118444
19.
Exhaustive screening of exon 10 CFTR gene mutations and polymorphisms by denaturing gradient gel electrophoresis: applications to genetic counselling in cystic fibrosis.
Mol Cell Probes
; 6(1): 27-31, 1992 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-1545831
20.
Molecular characterization of cystic fibrosis: 16 novel mutations identified by analysis of the whole cystic fibrosis conductance transmembrane regulator (CFTR) coding regions and splice site junctions.
Genomics
; 13(3): 770-6, 1992 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-1379210