Detalles de la búsqueda
1.
Defects of CRB2 cause steroid-resistant nephrotic syndrome.
Am J Hum Genet
; 96(1): 153-61, 2015 Jan 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25557779
2.
Mutations in EMP2 cause childhood-onset nephrotic syndrome.
Am J Hum Genet
; 94(6): 884-90, 2014 Jun 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24814193
3.
A single-gene cause in 29.5% of cases of steroid-resistant nephrotic syndrome.
J Am Soc Nephrol
; 26(6): 1279-89, 2015 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25349199
4.
Whole-exome resequencing distinguishes cystic kidney diseases from phenocopies in renal ciliopathies.
Kidney Int
; 85(4): 880-7, 2014 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24257694
5.
FAT1 mutations cause a glomerulotubular nephropathy.
Nat Commun
; 7: 10822, 2016 Feb 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26905694
6.
KANK deficiency leads to podocyte dysfunction and nephrotic syndrome.
J Clin Invest
; 125(6): 2375-84, 2015 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25961457
7.
Rapid detection of monogenic causes of childhood-onset steroid-resistant nephrotic syndrome.
Clin J Am Soc Nephrol
; 9(6): 1109-16, 2014 Jun 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24742477
8.
ARHGDIA mutations cause nephrotic syndrome via defective RHO GTPase signaling.
J Clin Invest
; 123(8): 3243-53, 2013 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23867502
9.
ADCK4 mutations promote steroid-resistant nephrotic syndrome through CoQ10 biosynthesis disruption.
J Clin Invest
; 123(12): 5179-89, 2013 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24270420
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