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1.
A family study implicates GBE1 in the etiology of autism spectrum disorder.
Hum Mutat
; 43(1): 16-29, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34633740
2.
Cerebral hypomyelination associated with biallelic variants of FIG4.
Hum Mutat
; 40(5): 619-630, 2019 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30740813
3.
Meeting the challenges of implementing rapid genomic testing in acute pediatric care.
Genet Med
; 20(12): 1554-1563, 2018 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29543227
4.
Familial cortical dysplasia caused by mutation in the mammalian target of rapamycin regulator NPRL3.
Ann Neurol
; 79(1): 132-7, 2016 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26285051
5.
Matrix metalloproteinase Mmp-1a is dispensable for normal growth and fertility in mice and promotes lung cancer progression by modulating inflammatory responses.
J Biol Chem
; 288(20): 14647-14656, 2013 May 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23548910
6.
Collagenase-2 deficiency or inhibition impairs experimental autoimmune encephalomyelitis in mice.
J Biol Chem
; 293(30): 11968-11969, 2018 07 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30054293
7.
Matrix metalloproteinase Mmp-1a is dispensable for normal growth and fertility in mice and promotes lung cancer progression by modulating inflammatory responses.
J Biol Chem
; 293(30): 11970, 2018 07 27.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30054294
8.
Exome sequencing and functional analysis identifies BANF1 mutation as the cause of a hereditary progeroid syndrome.
Am J Hum Genet
; 88(5): 650-6, 2011 May 13.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21549337
9.
Matrix metalloproteinases: evolution, gene regulation and functional analysis in mouse models.
Biochim Biophys Acta
; 1803(1): 3-19, 2010 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19631700
10.
Genetic heterogeneity of polymicrogyria: study of 123 patients using deep sequencing.
Brain Commun
; 3(1): fcaa221, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33604570
11.
Evaluating systematic reanalysis of clinical genomic data in rare disease from single center experience and literature review.
Mol Genet Genomic Med
; 8(11): e1508, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32969205
12.
Generation of seven iPSC lines from peripheral blood mononuclear cells suitable to investigate Autism Spectrum Disorder.
Stem Cell Res
; 39: 101516, 2019 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31415975
13.
Clinical Spectrum and Functional Consequences Associated with Bi-Allelic Pathogenic PNPT1 Variants.
J Clin Med
; 8(11)2019 Nov 19.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31752325
14.
A head-to-head evaluation of the diagnostic efficacy and costs of trio versus singleton exome sequencing analysis.
Eur J Hum Genet
; 27(12): 1791-1799, 2019 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31320747
15.
Neuropathology of childhood-onset basal ganglia degeneration caused by mutation of VAC14.
Ann Clin Transl Neurol
; 4(12): 859-864, 2017 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29296614
16.
Cell-cell adhesion genes CTNNA2 and CTNNA3 are tumour suppressors frequently mutated in laryngeal carcinomas.
Nat Commun
; 4: 2531, 2013.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24100690
17.
Resistance to bleomycin-induced lung fibrosis in MMP-8 deficient mice is mediated by interleukin-10.
PLoS One
; 5(10): e13242, 2010 Oct 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20949050
18.
Collagenase-2 deficiency or inhibition impairs experimental autoimmune encephalomyelitis in mice.
J Biol Chem
; 283(14): 9465-74, 2008 Apr 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18245084
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