Detalles de la búsqueda
1.
Genomic profiling of pediatric hematologic malignancies and diagnosis of cancer predisposition syndromes: tumor-only versus paired tumor-normal sequencing.
Haematologica
; 2024 Feb 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38385299
2.
Comprehensive Gene Panel Testing for Hearing Loss in Children: Understanding Factors Influencing Diagnostic Yield.
J Pediatr
; 262: 113620, 2023 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37473993
3.
A mutation update for the PCDH19 gene causing early-onset epilepsy in females with an unusual expression pattern.
Hum Mutat
; 40(3): 243-257, 2019 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30582250
4.
Identification of TP53 germline variants in pediatric patients undergoing tumor testing: strategy and prevalence.
J Natl Cancer Inst
; 2024 May 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38702830
5.
Uncovering the Genetic Etiology of Inherited Bone Marrow Failure Syndromes Using a Custom-Designed Next-Generation Sequencing Panel.
J Mol Diagn
; 26(3): 191-201, 2024 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38103590
6.
A novel TP53 tandem duplication in a child with Li-Fraumeni syndrome.
Cold Spring Harb Mol Case Stud
; 8(3)2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35232817
7.
Novel fibronectin mutations and expansion of the phenotype in spondylometaphyseal dysplasia with "corner fractures".
Bone
; 121: 163-171, 2019 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30599297
8.
De novo and inherited TCF20 pathogenic variants are associated with intellectual disability, dysmorphic features, hypotonia, and neurological impairments with similarities to Smith-Magenis syndrome.
Genome Med
; 11(1): 12, 2019 02 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30819258
9.
Correction to: De novo and inherited TCF20 pathogenic variants are associated with intellectual disability, dysmorphic features, hypotonia, and neurological impairments with similarities to Smith-Magenis syndrome.
Genome Med
; 11(1): 16, 2019 03 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30909959
10.
Most cited: number 1. A longitudinal study of tooth formation and root resorption.
N Z Dent J
; 104(2): 60-1, 2008 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18672831
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