Detalles de la búsqueda
1.
Mutations in SOX2 cause anophthalmia.
Nat Genet
; 33(4): 461-3, 2003 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12612584
2.
Enhancer-adoption as a mechanism of human developmental disease.
Hum Mutat
; 32(12): 1492-9, 2011 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21948517
3.
Genetic Analysis of 'PAX6-Negative' Individuals with Aniridia or Gillespie Syndrome.
PLoS One
; 11(4): e0153757, 2016.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27124303
4.
Bilateral renal agenesis/hypoplasia/dysplasia (BRAHD): postmortem analysis of 45 cases with breakpoint mapping of two de novo translocations.
PLoS One
; 5(8): e12375, 2010 Aug 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20811621
5.
Highly conserved non-coding elements on either side of SOX9 associated with Pierre Robin sequence.
Nat Genet
; 41(3): 359-64, 2009 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19234473
6.
Evolutionary conservation of a coding function for D4Z4, the tandem DNA repeat mutated in facioscapulohumeral muscular dystrophy.
Am J Hum Genet
; 81(2): 264-79, 2007 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17668377
7.
Mutations in SOX2 cause anophthalmia-esophageal-genital (AEG) syndrome.
Hum Mol Genet
; 15(9): 1413-22, 2006 May 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16543359
8.
The evolutionary origin of human subtelomeric homologies--or where the ends begin.
Am J Hum Genet
; 70(4): 972-84, 2002 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11875757
9.
Identification of SATB2 as the cleft palate gene on 2q32-q33.
Hum Mol Genet
; 12(19): 2491-501, 2003 Oct 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12915443
Resultados
1 -
9
de 9
1
Próxima >
>>