Detalles de la búsqueda
1.
Common epilepsy variants from the general population are not associated with epilepsy among individuals with tuberous sclerosis complex.
Am J Med Genet A
; 194(6): e63569, 2024 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38366765
2.
Assessing patient attitudes toward genetic testing for hereditary hematologic malignancy.
Eur J Haematol
; 110(1): 109-116, 2023 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36209474
3.
NEXMIF pathogenic variants in individuals of Korean, Vietnamese, and Mexican descent.
Am J Med Genet A
; 188(6): 1688-1692, 2022 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35146903
4.
Exploring the predicted yield of prenatal testing by evaluating a postnatal population with structural abnormalities using a novel mathematical model.
Prenat Diagn
; 41(3): 354-361, 2021 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33128384
5.
De novo and inherited variants in ZNF292 underlie a neurodevelopmental disorder with features of autism spectrum disorder.
Genet Med
; 22(3): 538-546, 2020 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31723249
6.
The first reported case of Loeys-Dietz syndrome in a patient with biallelic SMAD3 variants.
Am J Med Genet A
; 182(11): 2755-2760, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32935439
7.
Recurrent Muscle Weakness with Rhabdomyolysis, Metabolic Crises, and Cardiac Arrhythmia Due to Bi-allelic TANGO2 Mutations.
Am J Hum Genet
; 98(2): 347-57, 2016 Feb 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26805781
8.
A De novo HDAC2 variant in a patient with features consistent with Cornelia de Lange syndrome phenotype.
Am J Med Genet A
; 179(5): 852-856, 2019 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30806031
9.
The expanding phenotype of RNU4ATAC pathogenic variants to Lowry Wood syndrome.
Am J Med Genet A
; 176(2): 465-469, 2018 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29265708
10.
TSC2 c.1864C>T variant associated with mild cases of tuberous sclerosis complex.
Am J Med Genet A
; 173(3): 771-775, 2017 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28211972
11.
KIAA2022 nonsense mutation in a symptomatic female.
Am J Med Genet A
; 170(3): 703-6, 2016 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26576034
12.
Therapeutic challenges in treating patients with fragile X syndrome and neoplasia.
Pediatr Blood Cancer
; 60(12): E153-6, 2013 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23873828
13.
Mild TSC phenotype and non-penetrance associated with a frameshift variant in TSC2 prompts caution in evaluating pathogenicity of frameshift variants.
Gene
; 877: 147566, 2023 Aug 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37311496
14.
Arginase deficiency masked by cerebral palsy and coagulopathy-Three varied presentations of Latin American origin.
JIMD Rep
; 64(6): 434-439, 2023 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37927486
15.
Case Report: Novel pathogenic variant in NFIX in two sisters with Malan syndrome due to germline mosaicism.
Front Genet
; 13: 1044660, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36437934
16.
Massive macroglossia, a rare side effect of COVID-19: clinical, histologic, and genomic findings in COVID-19-positive versus COVID-19-negative patients.
Oral Maxillofac Surg
; 26(4): 613-618, 2022 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34981214
17.
Epilepsy Risk Prediction Model for Patients With Tuberous Sclerosis Complex.
Pediatr Neurol
; 113: 46-50, 2020 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33011641
18.
Genetic Testing Practices of Genetic Counselors, Geneticists, and Pediatric Neurologists With Regard to Childhood-Onset Neurogenetic Conditions.
J Child Neurol
; 34(4): 177-183, 2019 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30608006
19.
The Impact of Psychiatric Symptoms on Tuberous Sclerosis Complex and Utilization of Mental Health Treatment.
Pediatr Neurol
; 91: 41-49, 2019 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30527288
20.
Tuberous Sclerosis Complex Genotypes and Developmental Phenotype.
Pediatr Neurol
; 96: 58-63, 2019 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31005478
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