Detalles de la búsqueda
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Measuring steroids in hair opens up possibilities to identify congenital adrenal hyperplasia in developing countries.
Clin Endocrinol (Oxf)
; 98(1): 41-48, 2023 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35514026
2.
Pituitary Macroadenoma in a Girl with Male Karyotype: A Rare Case Study.
Acta Med Indones
; 55(1): 87-94, 2023 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36999260
3.
Pathogenic variant in NFIX gene affecting three sisters due to paternal mosaicism.
Am J Med Genet A
; 182(11): 2731-2736, 2020 11.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32945093
4.
Turner syndrome in diverse populations.
Am J Med Genet A
; 182(2): 303-313, 2020 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31854143
5.
Functional analysis of novel desert hedgehog gene variants improves the clinical interpretation of genomic data and provides a more accurate diagnosis for patients with 46,XY differences of sex development.
J Med Genet
; 56(7): 434-443, 2019 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31018998
6.
Training in clinical genetics and genetic counseling in Asia.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 181(2): 177-186, 2019 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31037827
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Functional characterization of novel NR5A1 variants reveals multiple complex roles in disorders of sex development.
Hum Mutat
; 39(1): 124-139, 2018 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29027299
8.
Variants in congenital hypogonadotrophic hypogonadism genes identified in an Indonesian cohort of 46,XY under-virilised boys.
Hum Genomics
; 11(1): 1, 2017 02 16.
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| MEDLINE | ID: mdl-28209183
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A Report on Ten Asia Pacific Countries on Current Status and Future Directions of the Genetic Counseling Profession: The Establishment of the Professional Society of Genetic Counselors in Asia.
J Genet Couns
; 27(1): 21-32, 2018 02.
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| MEDLINE | ID: mdl-28699126
10.
Current practice for genetic counselling by nurses: An integrative review.
Int J Nurs Pract
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| MEDLINE | ID: mdl-29462836
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Hormonal evaluation in relation to phenotype and genotype in 286 patients with a disorder of sex development from Indonesia.
Clin Endocrinol (Oxf)
; 85(2): 247-57, 2016 08.
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| MEDLINE | ID: mdl-26935236
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SMAD2 Mutations Are Associated with Arterial Aneurysms and Dissections.
Hum Mutat
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| MEDLINE | ID: mdl-26247899
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Methadone use in a male with the FMRI premutation and FXTAS.
Am J Med Genet A
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| MEDLINE | ID: mdl-25900641
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Gender Development in Indonesian Children, Adolescents, and Adults with Disorders of Sex Development.
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| MEDLINE | ID: mdl-25813609
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Combination of Aspartate Aminotranferase and Tumor Necrosis Factor-α as Non Invasive Diagnostic Tools for Non Alcoholic Steatohepatitis (NASH).
Acta Med Indones
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| MEDLINE | ID: mdl-25948763
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Novel compound heterozygous NMNAT1 variants associated with Leber congenital amaurosis.
Mol Vis
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| MEDLINE | ID: mdl-24940029
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Genetic counseling/consultation in South-East Asia: a report from the workshop at the 10th Asia pacific conference on human genetics.
J Genet Couns
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| MEDLINE | ID: mdl-24048708
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Virilization due to androgen hypersecretion in a patient with ovarian leydig cell tumor: diagnostic and psychosocial implications.
Acta Med Indones
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| MEDLINE | ID: mdl-23770793
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Subtelomeric chromosomal rearrangements in a large cohort of unexplained intellectually disabled individuals in Indonesia: A clinical and molecular study.
Indian J Hum Genet
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| MEDLINE | ID: mdl-24019618
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Genetic diagnostic approach to intellectual disability and multiple congenital anomalies in Indonesia.
Intractable Rare Dis Res
; 12(2): 104-113, 2023 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-37287653