Detalles de la búsqueda
1.
X-linked neonatal diabetes mellitus, enteropathy and endocrinopathy syndrome is the human equivalent of mouse scurfy.
Nat Genet
; 27(1): 18-20, 2001 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-11137992
2.
Phenotype of five cases of prenatally diagnosed campomelic dysplasia harboring novel mutations of the SOX9 gene.
Ultrasound Obstet Gynecol
; 36(3): 315-23, 2010 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20812307
3.
Joubert syndrome with bilateral polymicrogyria: clinical and neuropathological findings in two brothers.
Am J Med Genet A
; 149A(7): 1511-5, 2009 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19533793
4.
Mowat-Wilson syndrome: facial phenotype changing with age: study of 19 Italian patients and review of the literature.
Am J Med Genet A
; 149A(3): 417-26, 2009 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19215041
5.
Chromosomal microarray as first-tier approach in low-risk pregnancies: detection rate should not be the only criterion for its application.
Ultrasound Obstet Gynecol
; 43(3): 357-8, 2014 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24591234
6.
A familial case of achondrogenesis type II caused by a dominant COL2A1 mutation and "patchy" expression in the mosaic father.
Am J Med Genet A
; 143A(23): 2815-20, 2007 Dec 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17994563
7.
Is Hardikar syndrome distinct from Kabuki (Niikawa-Kuroki) syndrome?
Clin Genet
; 80(5): 493-6, 2011 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22243360
8.
Mutations in PHF8 are associated with X linked mental retardation and cleft lip/cleft palate.
J Med Genet
; 42(10): 780-6, 2005 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16199551
9.
Multiple mechanisms are implicated in the generation of 5q35 microdeletions in Sotos syndrome.
J Med Genet
; 42(4): 307-13, 2005 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15805156
10.
Molecular characterization of Italian nevoid basal cell carcinoma syndrome patients.
Hum Mutat
; 25(3): 322-3, 2005 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15712338
11.
FRAXE mutation in a mentally retarded subject and in his phenotypically normal twin brother.
Eur J Hum Genet
; 8(3): 157-62, 2000 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-10780779
12.
Severe lymphedema, intestinal lymphangiectasia, seizures and mild mental retardation: further case of Hennekam syndrome with a severe phenotype.
Am J Med Genet
; 111(1): 68-70, 2002 Jul 22.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12124738
13.
Mosaicism for the full mutation and a microdeletion involving the CGG repeat and flanking sequences in the FMR1 gene in eight fragile X patients.
Am J Med Genet
; 85(3): 311-6, 1999 Jul 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-10398249
14.
Liver iron accumulation in chronic hepatitis C patients without HFE mutations: relationships with histological damage, viral load and genotype and alpha-glutathione S-transferase levels.
Eur J Gastroenterol Hepatol
; 13(11): 1355-61, 2001 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11692063
15.
Prenatal diagnosis of Gollop-Wolfgang Complex.
Prenat Diagn
; 29(7): 724-6, 2009 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19353531
16.
Cerebro-fronto-facial syndrome: report of a further case.
Clin Dysmorphol
; 13(2): 121-122, 2004 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15057132
17.
Brachyphalangy, feet polydactyly, absent/hypoplastic tibiae: a further case and review of main diagnostic findings.
Clin Dysmorphol
; 10(2): 101-3, 2001 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-11310988
18.
Severe fluoropyrimidine-related toxicity: clinical implications of DPYD analysis and UH2/U ratio evaluation.
Cancer Chemother Pharmacol
; 68(5): 1355-61, 2011 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21833589
19.
Cryptic telomeric rearrangements in subjects with mental retardation associated with dysmorphism and congenital malformations.
J Med Genet
; 38(6): 417-20, 2001 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-11424927
20.
Malpuech syndrome: a possible relationship with the Wolf-Hirschhorn/Pitt-Roger-Danks phenotype.
Am J Med Genet
; 95(3): 291, 2000 Nov 27.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-11102941