Detalles de la búsqueda
1.
Angiomotin isoform 2 promotes binding of PALS1 to KIF13B at primary cilia and regulates ciliary length and signaling.
J Cell Sci
; 135(12)2022 06 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35673984
2.
Functional characterization of the first missense variant in CEP78, a founder allele associated with cone-rod dystrophy, hearing loss, and reduced male fertility.
Hum Mutat
; 41(5): 998-1011, 2020 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31999394
3.
Isolated and Syndromic Retinal Dystrophy Caused by Biallelic Mutations in RCBTB1, a Gene Implicated in Ubiquitination.
Am J Hum Genet
; 99(2): 470-80, 2016 Aug 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27486781
4.
Mutations in CEP78 Cause Cone-Rod Dystrophy and Hearing Loss Associated with Primary-Cilia Defects.
Am J Hum Genet
; 99(3): 770-776, 2016 Sep 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27588451
5.
Mutations in the polyglutamylase gene TTLL5, expressed in photoreceptor cells and spermatozoa, are associated with cone-rod degeneration and reduced male fertility.
Hum Mol Genet
; 25(20): 4546-4555, 2016 10 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28173158
6.
Interactome analysis reveals that FAM161A, deficient in recessive retinitis pigmentosa, is a component of the Golgi-centrosomal network.
Hum Mol Genet
; 24(12): 3359-71, 2015 Jun 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25749990
7.
Retinitis Pigmentosa: over-expression of anti-ageing protein Klotho in degenerating photoreceptors.
J Neurochem
; 127(6): 868-79, 2013 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23796581
8.
Cost-effective sequence analysis of 113 genes in 1,192 probands with retinitis pigmentosa and Leber congenital amaurosis.
Front Cell Dev Biol
; 11: 1112270, 2023.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36819107
9.
CEP78 functions downstream of CEP350 to control biogenesis of primary cilia by negatively regulating CP110 levels.
Elife
; 102021 07 14.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34259627
10.
A novel missense variant in IDH3A causes autosomal recessive retinitis pigmentosa.
Ophthalmic Genet
; 40(2): 177-181, 2019 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31012789
11.
A frequent variant in the Japanese population determines quasi-Mendelian inheritance of rare retinal ciliopathy.
Nat Commun
; 10(1): 2884, 2019 06 28.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31253780
12.
IFT20 modulates ciliary PDGFRα signaling by regulating the stability of Cbl E3 ubiquitin ligases.
J Cell Biol
; 217(1): 151-161, 2018 01 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29237719
13.
Identification of a common non-apoptotic cell death mechanism in hereditary retinal degeneration.
PLoS One
; 9(11): e112142, 2014.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25392995
14.
Calpain and PARP activation during photoreceptor cell death in P23H and S334ter rhodopsin mutant rats.
PLoS One
; 6(7): e22181, 2011.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21765948
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