Detalles de la búsqueda
1.
Characterizing KIF16B in neurons reveals a novel intramolecular "stalk inhibition" mechanism that regulates its capacity to potentiate the selective somatodendritic localization of early endosomes.
J Neurosci
; 35(12): 5067-86, 2015 Mar 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25810535
2.
In depth characterization of midbrain organoids derived from wild type iPSC lines.
PLoS One
; 18(10): e0292926, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37862312
3.
Generation and characterization of NGLY1 patient-derived midbrain organoids.
Front Cell Dev Biol
; 11: 1039182, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36875753
4.
An induced pluripotent stem cell-derived NMJ platform for study of the NGLY1-Congenital Disorder of Deglycosylation.
Adv Ther (Weinh)
; 5(11)2022 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36589922
5.
Therapeutics Development for Alagille Syndrome.
Front Pharmacol
; 12: 704586, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34497511
6.
Generation of Alagille syndrome derived induced pluripotent stem cell line carrying heterozygous mutation in the JAGGED-1 gene at splicing site (Chr20: 10,629,709C>A) before exon 11.
Stem Cell Res
; 53: 102366, 2021 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34087995
7.
High-throughput protein modification quantitation analysis using intact protein MRM and its application on hENGase inhibitor screening.
Talanta
; 231: 122384, 2021 Aug 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33965046
8.
An induced pluripotent stem cell line (NCATS-CL9075) from a patient carrying compound heterozygote mutations, p.R390P and p.L318P, in the NGLY1 gene.
Stem Cell Res
; 54: 102400, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34051448
9.
Generation of two gene corrected human isogenic iPSC lines (NCATS-CL6104 and NCATS-CL6105) from a patient line (NCATS-CL6103) carrying a homozygous p.R401X mutation in the NGLY1 gene using CRISPR/Cas9.
Stem Cell Res
; 56: 102554, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34619643
10.
Generation of an induced pluripotent stem cell line (TRNDi031-A) from a patient with Alagille syndrome type 1 carrying a heterozygous p. C312X (c. 936 T > A) mutation in JAGGED-1.
Stem Cell Res
; 54: 102447, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34198154
11.
Induced pluripotent stem cells for neural drug discovery.
Drug Discov Today
; 24(4): 992-999, 2019 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30664937
12.
Generation of an induced pluripotent stem cell line (TRNDi002-B) from a patient carrying compound heterozygous p.Q208X and p.G310G mutations in the NGLY1 gene.
Stem Cell Res
; 34: 101362, 2019 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30612078
13.
Neural stem cells for disease modeling and evaluation of therapeutics for Tay-Sachs disease.
Orphanet J Rare Dis
; 13(1): 152, 2018 09 17.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30220252
14.
The Molecular Motor KIF1A Transports the TrkA Neurotrophin Receptor and Is Essential for Sensory Neuron Survival and Function.
Neuron
; 90(6): 1215-1229, 2016 06 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27263974
15.
Corrigendum to "Generation of two gene corrected human isogenic iPSC lines (NCATS-CL6104 and NCATS-CL6105) from a patient line (NCATS-CL6103) carrying a homozygous p.R401X mutation in the NGLY1 gene using CRISPR/Cas9" [Stem Cell Res. 56 (2021) 102554].
Stem Cell Res
; 57: 102602, 2021 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-34801429
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