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1.
Monoallelic BMP2 Variants Predicted to Result in Haploinsufficiency Cause Craniofacial, Skeletal, and Cardiac Features Overlapping Those of 20p12 Deletions.
Am J Hum Genet
; 101(6): 985-994, 2017 Dec 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29198724
2.
Deficiency of the Wnt receptor Ryk causes multiple cardiac and outflow tract defects.
Growth Factors
; 36(1-2): 58-68, 2018 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30035654
3.
The ontogeny of Robin sequence.
Am J Med Genet A
; 176(6): 1349-1368, 2018 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29696787
4.
Cauli: a mouse strain with an Ift140 mutation that results in a skeletal ciliopathy modelling Jeune syndrome.
PLoS Genet
; 9(8): e1003746, 2013 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24009529
5.
YPEL1 overexpression in early avian craniofacial mesenchyme causes mandibular dysmorphogenesis by up-regulating apoptosis.
Dev Dyn
; 244(8): 1022-30, 2015 Aug.
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| MEDLINE | ID: mdl-26061551
6.
The avian Z-linked gene DMRT1 is required for male sex determination in the chicken.
Nature
; 461(7261): 267-71, 2009 Sep 10.
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| MEDLINE | ID: mdl-19710650
7.
Twist2 contributes to termination of limb bud outgrowth and patterning through direct regulation of Grem1.
Dev Biol
; 370(1): 145-53, 2012 Oct 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22884497
8.
Developmental and genetic perspectives on Pierre Robin sequence.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 163C(4): 295-305, 2013 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24127256
9.
Phenotypic variability of distal 22q11.2 copy number abnormalities.
Am J Med Genet A
; 155A(7): 1623-33, 2011 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21671380
10.
Role of Dlx genes in craniofacial morphogenesis: Dlx2 influences skeletal patterning by inducing ectomesenchymal aggregation in ovo.
Evol Dev
; 12(5): 459-73, 2010.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20883215
11.
Global comparative transcriptome analysis of cartilage formation in vivo.
BMC Dev Biol
; 9: 20, 2009 Mar 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19272164
12.
The extracellular matrix protein WARP is a novel component of a distinct subset of basement membranes.
Matrix Biol
; 27(4): 295-305, 2008 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18314316
13.
Co-option of the cardiac transcription factor Nkx2.5 during development of the emu wing.
Nat Commun
; 8(1): 132, 2017 07 25.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28743862
14.
Frontonasal Dysplasia: Towards an Understanding of Molecular and Developmental Aetiology.
Mol Syndromol
; 7(6): 312-321, 2016 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27920634
15.
Clinical and Molecular Characterisation of Children with Pierre Robin Sequence and Additional Anomalies.
Mol Syndromol
; 7(6): 322-328, 2016 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27920635
16.
Limb patterning genes and heterochronic development of the emu wing bud.
Evodevo
; 7: 26, 2016.
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| MEDLINE | ID: mdl-28031782
17.
Best Practices for the Diagnosis and Evaluation of Infants With Robin Sequence: A Clinical Consensus Report.
JAMA Pediatr
; 170(9): 894-902, 2016 09 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-27429161
18.
Olfr603, an orphan olfactory receptor, is expressed in multiple specific embryonic tissues.
Gene Expr Patterns
; 19(1-2): 30-5, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26116001
19.
Isolation and embryonic expression of avian ADAM 12 and ADAM 19.
Gene Expr Patterns
; 5(1): 75-9, 2004 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15533821
20.
A mouse splice-site mutant and individuals with atypical chromosome 22q11.2 deletions demonstrate the crucial role for crkl in craniofacial and pharyngeal development.
Mol Syndromol
; 5(6): 276-86, 2014 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-25565927