Detalles de la búsqueda
1.
Whole Genome Sequencing, Focused Assays and Functional Studies Increasing Understanding in Cryptic Inherited Retinal Dystrophies.
Int J Mol Sci
; 23(7)2022 Mar 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35409265
2.
Genome sequencing in congenital cataracts improves diagnostic yield.
Hum Mutat
; 42(9): 1173-1183, 2021 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34101287
3.
Revealing hidden genetic diagnoses in the ocular anterior segment disorders.
Genet Med
; 22(10): 1623-1632, 2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32499604
4.
Massively parallel sequencing and targeted exomes in familial kidney disease can diagnose underlying genetic disorders.
Kidney Int
; 92(6): 1493-1506, 2017 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28844315
5.
Sporadic and Familial Congenital Cataracts: Mutational Spectrum and New Diagnoses Using Next-Generation Sequencing.
Hum Mutat
; 37(4): 371-84, 2016 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26694549
6.
Intronic variants in inborn errors of metabolism: Beyond the exome.
Front Genet
; 13: 1031495, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36561316
7.
Human iPSC-Derived Retinal Organoids and Retinal Pigment Epithelium for Novel Intronic RPGR Variant Assessment for Therapy Suitability.
J Pers Med
; 12(3)2022 Mar 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35330501
8.
Evaluation for Retinal Therapy for RPE65 Variation Assessed in hiPSC Retinal Pigment Epithelial Cells.
Stem Cells Int
; 2021: 4536382, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34938339
9.
Australia and New Zealand renal gene panel testing in routine clinical practice of 542 families.
NPJ Genom Med
; 6(1): 20, 2021 Mar 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33664247
10.
De novo HNF4A-associated atypical Fanconi renal tubulopathy syndrome.
J Nephrol
; 37(1): 191-197, 2024 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37308774
11.
Diagnostic yield of targeted massively parallel sequencing in children with epileptic encephalopathy.
Seizure
; 59: 132-140, 2018 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29852413
12.
Biogeography and decline of rare plants in New England: historical evidence and contemporary monitoring.
Ecol Appl
; 16(4): 1327-37, 2006 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16937801
13.
Simulated sea level change alters anatomy, physiology, growth, and reproduction of red mangrove (Rhizophora mangle L.).
Oecologia
; 112(4): 435-446, 1997 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28307619
14.
IL-2 regulates the expression of the tumor suppressor IL-24 in melanoma cells.
Melanoma Res
; 22(1): 19-29, 2012 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22027907
15.
Older women and intimate partner violence: effective interventions.
J Interpers Violence
; 26(14): 2929-42, 2011 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21156690
16.
The loss of species: mangrove extinction risk and geographic areas of global concern.
PLoS One
; 5(4): e10095, 2010 Apr 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20386710
17.
Functional groups of rare plants differ in levels of imperilment.
Am J Bot
; 95(8): 943-53, 2008 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21632417
18.
The cost of carnivory for Darlingtonia californica (Sarraceniaceae): evidence from relationships among leaf traits.
Am J Bot
; 92(7): 1085-93, 2005 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21646130
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