Detalles de la búsqueda
1.
Optical genome mapping and revisiting short-read genome sequencing data reveal previously overlooked structural variants disrupting retinal disease-associated genes.
Genet Med
; 25(3): 100345, 2023 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36524988
2.
RPE-Directed Gene Therapy Improves Mitochondrial Function in Murine Dry AMD Models.
Int J Mol Sci
; 24(4)2023 Feb 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36835257
3.
Using single molecule Molecular Inversion Probes as a cost-effective, high-throughput sequencing approach to target all genes and loci associated with macular diseases.
Hum Mutat
; 43(12): 2234-2250, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36259723
4.
Usher syndrome type IV: clinically and molecularly confirmed by novel ARSG variants.
Hum Genet
; 141(11): 1723-1738, 2022 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35226187
5.
SARM1 Ablation Is Protective and Preserves Spatial Vision in an In Vivo Mouse Model of Retinal Ganglion Cell Degeneration.
Int J Mol Sci
; 23(3)2022 Jan 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35163535
6.
Clinical and Genetic Re-Evaluation of Inherited Retinal Degeneration Pedigrees following Initial Negative Findings on Panel-Based Next Generation Sequencing.
Int J Mol Sci
; 23(2)2022 Jan 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35055178
7.
Next-Generation Sequencing Applications for Inherited Retinal Diseases.
Int J Mol Sci
; 22(11)2021 May 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34073611
8.
Fibrotic Changes to Schlemm's Canal Endothelial Cells in Glaucoma.
Int J Mol Sci
; 22(17)2021 Aug 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34502356
9.
Molecular Inversion Probe-Based Sequencing of USH2A Exons and Splice Sites as a Cost-Effective Screening Tool in USH2 and arRP Cases.
Int J Mol Sci
; 22(12)2021 Jun 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34203967
10.
Resolving the dark matter of ABCA4 for 1054 Stargardt disease probands through integrated genomics and transcriptomics.
Genet Med
; 22(7): 1235-1246, 2020 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32307445
11.
Toward an elucidation of the molecular genetics of inherited retinal degenerations.
Hum Mol Genet
; 26(R1): R2-R11, 2017 08 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28510639
12.
Retinal Bioenergetics: New Insights for Therapeutics.
Adv Exp Med Biol
; 1185: 275-279, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31884624
13.
A Novel FLVCR1 Variant Implicated in Retinitis Pigmentosa.
Adv Exp Med Biol
; 1185: 203-207, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31884612
14.
Mitochondrial disorders: aetiologies, models systems, and candidate therapies.
Trends Genet
; 29(8): 488-97, 2013 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23756086
15.
Gene expression changes during retinal development and rod specification.
Mol Vis
; 21: 61-87, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25678762
16.
Gene therapies for inherited retinal disorders.
Vis Neurosci
; 31(4-5): 289-307, 2014 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24949856
17.
Representation of Women Among Individuals With Mild Variants in ABCA4-Associated Retinopathy: A Meta-Analysis.
JAMA Ophthalmol
; 142(5): 463-471, 2024 May 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38602673
18.
Towards Uncovering the Role of Incomplete Penetrance in Maculopathies through Sequencing of 105 Disease-Associated Genes.
Biomolecules
; 14(3)2024 Mar 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38540785
19.
Optimisation of AAV-NDI1 Significantly Enhances Its Therapeutic Value for Correcting Retinal Mitochondrial Dysfunction.
Pharmaceutics
; 15(2)2023 Jan 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36839646
20.
Detailed analysis of an enriched deep intronic ABCA4 variant in Irish Stargardt disease patients.
Sci Rep
; 13(1): 9380, 2023 06 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37296172