Detalles de la búsqueda
1.
Genomic Answers for Kids: Toward more equitable access to genomic testing for rare diseases in rural populations.
Am J Hum Genet
; 111(5): 825-832, 2024 May 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38636509
2.
Comprehensive SMN1 and SMN2 profiling for spinal muscular atrophy analysis using long-read PacBio HiFi sequencing.
Am J Hum Genet
; 110(2): 240-250, 2023 02 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36669496
3.
Deleterious, protein-altering variants in the transcriptional coregulator ZMYM3 in 27 individuals with a neurodevelopmental delay phenotype.
Am J Hum Genet
; 110(2): 215-227, 2023 02 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36586412
4.
Biallelic BORCS8 variants cause an infantile-onset neurodegenerative disorder with altered lysosome dynamics.
Brain
; 147(5): 1751-1767, 2024 May 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38128568
5.
De novo EIF2AK1 and EIF2AK2 Variants Are Associated with Developmental Delay, Leukoencephalopathy, and Neurologic Decompensation.
Am J Hum Genet
; 106(4): 570-583, 2020 04 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32197074
6.
Insurance denials and diagnostic rates in a pediatric genomic research cohort.
Genet Med
; 25(5): 100020, 2023 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36718845
7.
Genetic heterogeneity and enrichment of variants in DNA-repair genes in ameloblastoma.
J Oral Pathol Med
; 52(3): 263-270, 2023 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36715450
8.
Can endoscopic follow-up after acute diverticulitis be rationalised?
Surg Endosc
; 37(7): 5114-5120, 2023 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36932189
9.
Genomic answers for children: Dynamic analyses of >1000 pediatric rare disease genomes.
Genet Med
; 24(6): 1336-1348, 2022 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35305867
10.
Elucidating the clinical spectrum and molecular basis of HYAL2 deficiency.
Genet Med
; 24(3): 631-644, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34906488
11.
Clinical Validation of Genome Reference Consortium Human Build 38 in a Laboratory Utilizing Next-Generation Sequencing Technologies.
Clin Chem
; 68(9): 1177-1183, 2022 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35869940
12.
Phenotypic expansion and variable expressivity in individuals with JARID2-related intellectual disability: A case series.
Clin Genet
; 102(2): 136-141, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35533077
13.
Dual Molecular Effects of Dominant RORA Mutations Cause Two Variants of Syndromic Intellectual Disability with Either Autism or Cerebellar Ataxia.
Am J Hum Genet
; 102(5): 744-759, 2018 05 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29656859
14.
Challenges in genetic testing: clinician variant interpretation processes and the impact on clinical care.
Genet Med
; 23(12): 2289-2299, 2021 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34257423
15.
ITGB2 (Integrin ß2) Immunomodulatory Gene Variants in Premature Infants With Necrotizing Enterocolitis.
J Pediatr Gastroenterol Nutr
; 72(2): e37-e41, 2021 02 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32925548
16.
Correction: Whole exome sequencing reveals HSPA1L as a genetic risk factor for spontaneous preterm birth.
PLoS Genet
; 14(9): e1007673, 2018 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30212495
17.
Whole exome sequencing reveals HSPA1L as a genetic risk factor for spontaneous preterm birth.
PLoS Genet
; 14(7): e1007394, 2018 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30001343
18.
Biallelic Mutations in TBCD, Encoding the Tubulin Folding Cofactor D, Perturb Microtubule Dynamics and Cause Early-Onset Encephalopathy.
Am J Hum Genet
; 99(4): 962-973, 2016 Oct 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27666370
19.
Clinical genome sequencing in an unbiased pediatric cohort.
Genet Med
; 21(2): 303-310, 2019 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30008475
20.
More Than a Decade of Rapid Genomic Sequencing: Where Are We Now?
Clin Chem
; 70(4): 577-583, 2024 04 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38565214