Detalles de la búsqueda
1.
Genotype-phenotype correlation in neurofibromatosis type-1: NF1 whole gene deletions lead to high tumor-burden and increased tumor-growth.
PLoS Genet
; 17(5): e1009517, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33951044
2.
Null phenotype of neurofibromatosis type 1 in a carrier of a heterozygous atypical NF1 deletion due to mosaicism.
Hum Mutat
; 41(7): 1226-1231, 2020 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32248581
3.
Upregulated immuno-modulator PD-L1 in malignant peripheral nerve sheath tumors provides a potential biomarker and a therapeutic target.
Cancer Immunol Immunother
; 69(7): 1307-1313, 2020 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32193699
4.
Clinical characterization of children and adolescents with NF1 microdeletions.
Childs Nerv Syst
; 36(10): 2297-2310, 2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32533297
5.
C-Fiber Loss as a Possible Cause of Neuropathic Pain in Schwannomatosis.
Int J Mol Sci
; 21(10)2020 May 18.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32443592
6.
Dorsal root ganglia volume differentiates schwannomatosis and neurofibromatosis 2.
Ann Neurol
; 83(4): 854-857, 2018 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29469988
7.
Phenotypic and genotypic overlap between mosaic NF2 and schwannomatosis in patients with multiple non-intradermal schwannomas.
Hum Genet
; 137(6-7): 543-552, 2018 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30006736
8.
The molecular pathogenesis of schwannomatosis, a paradigm for the co-involvement of multiple tumour suppressor genes in tumorigenesis.
Hum Genet
; 136(2): 129-148, 2017 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27921248
9.
Multifocal nerve lesions and LZTR1 germline mutations in segmental schwannomatosis.
Ann Neurol
; 80(4): 625-8, 2016 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27472264
10.
Muscle action potential scans and ultrasound imaging in neurofibromatosis type 2.
Muscle Nerve
; 55(3): 350-358, 2017 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27422240
11.
Effector T cell subclasses associate with tumor burden in neurofibromatosis type 1 patients.
Cancer Immunol Immunother
; 65(9): 1113-21, 2016 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27448806
12.
Critical role of platelet glycoprotein ibα in arterial remodeling.
Arterioscler Thromb Vasc Biol
; 35(3): 589-97, 2015 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25550202
13.
Keratinocytic epidermal nevus syndrome with Schwann cell proliferation, lipomatous tumour and mosaic KRAS mutation.
BMC Med Genet
; 16: 6, 2015 Feb 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25928347
14.
Quantitative associations of scalp and body subcutaneous neurofibromas with internal plexiform tumors in neurofibromatosis 1.
Am J Med Genet A
; 167(7): 1518-24, 2015 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25900062
15.
Recent developments in neurofibromatoses and RASopathies: management, diagnosis and current and future therapeutic avenues.
Am J Med Genet A
; 167A(1): 1-10, 2015 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25393061
16.
Reduced dosage of bevacizumab in treatment of vestibular schwannomas in patients with neurofibromatosis type 2.
Eur Arch Otorhinolaryngol
; 272(12): 3857-60, 2015 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-25794543
17.
Treatment of Cerebral Histiocytosis With Low Dose of Cobimetinib: A Report of 2 Cases.
Neurol Neuroimmunol Neuroinflamm
; 11(3): e200233, 2024 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38588479
18.
Asymmetry of thalamic hypometabolism on FDG-PET/CT in neurofibromatosis type 1: Association with peripheral tumor burden.
J Neuroimaging
; 34(1): 138-144, 2024.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37942683
19.
Discrimination of benign, atypical, and malignant peripheral nerve sheath tumors in neurofibromatosis type 1 using diffusion-weighted MRI.
Neurooncol Adv
; 6(1): vdae021, 2024.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38468867
20.
Medical Cannabis Alleviates Chronic Neuropathic Pain Effectively and Sustainably without Severe Adverse Effect: A Retrospective Study on 99 Cases.
Med Cannabis Cannabinoids
; 6(1): 89-96, 2023.
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| MEDLINE | ID: mdl-37900896