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1.
Functional Dysregulation of CDC42 Causes Diverse Developmental Phenotypes.
Am J Hum Genet
; 102(2): 309-320, 2018 02 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29394990
2.
Diagnostic Exome Sequencing Identifies a Novel Gene, EMILIN1, Associated with Autosomal-Dominant Hereditary Connective Tissue Disease.
Hum Mutat
; 37(1): 84-97, 2016 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26462740
3.
Diagnostic exome sequencing for patients with a family history of consanguinity: over 38% of positive results are not autosomal recessive pattern.
J Hum Genet
; 61(2): 173-5, 2016 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26490185
4.
Enhanced utility of family-centered diagnostic exome sequencing with inheritance model-based analysis: results from 500 unselected families with undiagnosed genetic conditions.
Genet Med
; 17(7): 578-86, 2015 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25356970
5.
ELP2 is a novel gene implicated in neurodevelopmental disabilities.
Am J Med Genet A
; 167(6): 1391-5, 2015 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25847581
6.
Exome sequencing covers >98% of mutations identified on targeted next generation sequencing panels.
PLoS One
; 12(2): e0170843, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28152038
7.
POGZ truncating alleles cause syndromic intellectual disability.
Genome Med
; 8(1): 3, 2016 Jan 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26739615
8.
Spontaneous tandem-base mutations (TBM) show dramatic tissue, age, pattern and spectrum specificity.
Mutat Res
; 534(1-2): 173-86, 2003 Jan 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12504766
9.
Spontaneous multiple mutations show both proximal spacing consistent with chronocoordinate events and alterations with p53-deficiency.
Mutat Res
; 554(1-2): 223-40, 2004 Oct 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15450421
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