Detalles de la búsqueda
1.
Expanding the clinical and mutational spectrum of Kaufman oculocerebrofacial syndrome with biallelic UBE3B mutations.
Hum Genet
; 133(7): 939-49, 2014 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24615390
2.
Diagnostic Exome Sequencing and Tailored Bioinformatics of the Parents of a Deceased Child with Cobalamin Deficiency Suggests Digenic Inheritance of the MTR and LMBRD1 Genes.
JIMD Rep
; 15: 29-37, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24664876
3.
Congenital lethal motor neuron disease with a novel defect in ribosome biogenesis.
Neurology
; 82(15): 1322-30, 2014 Apr 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24647030
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