Detalles de la búsqueda
1.
Phenotypic and genetic spectrum of ATP6V1A encephalopathy: a disorder of lysosomal homeostasis.
Brain
; 145(8): 2687-2703, 2022 08 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35675510
2.
Ca2+ binding to synapsin I regulates resting Ca2+ and recovery from synaptic depression in nerve terminals.
Cell Mol Life Sci
; 79(12): 600, 2022 Nov 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36409372
3.
Synaptic genes and neurodevelopmental disorders: From molecular mechanisms to developmental strategies of behavioral testing.
Neurobiol Dis
; 173: 105856, 2022 10 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36070836
4.
The epilepsy-associated protein TBC1D24 is required for normal development, survival and vesicle trafficking in mammalian neurons.
Hum Mol Genet
; 28(4): 584-597, 2019 02 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30335140
5.
Biallelic DMXL2 mutations impair autophagy and cause Ohtahara syndrome with progressive course.
Brain
; 142(12): 3876-3891, 2019 12 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31688942
6.
Constitutive Inactivation of the PRRT2 Gene Alters Short-Term Synaptic Plasticity and Promotes Network Hyperexcitability in Hippocampal Neurons.
Cereb Cortex
; 29(5): 2010-2033, 2019 05 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29912316
7.
Neuronal hyperactivity causes Na+/H+ exchanger-induced extracellular acidification at active synapses.
J Cell Sci
; 130(8): 1435-1449, 2017 04 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28254883
8.
PRRT2 controls neuronal excitability by negatively modulating Na+ channel 1.2/1.6 activity.
Brain
; 141(4): 1000-1016, 2018 04 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29554219
9.
De novo mutations of the ATP6V1A gene cause developmental encephalopathy with epilepsy.
Brain
; 141(6): 1703-1718, 2018 06 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29668857
10.
REST/NRSF-mediated intrinsic homeostasis protects neuronal networks from hyperexcitability.
EMBO J
; 32(22): 2994-3007, 2013 Nov 13.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24149584
11.
TBC1D24 regulates neuronal migration and maturation through modulation of the ARF6-dependent pathway.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 111(6): 2337-42, 2014 Feb 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24469796
12.
SYN2 is an autism predisposing gene: loss-of-function mutations alter synaptic vesicle cycling and axon outgrowth.
Hum Mol Genet
; 23(1): 90-103, 2014 Jan 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23956174
13.
Clinical intrafamilial variability in lethal familial neonatal seizure disorder caused by TBC1D24 mutations.
Am J Med Genet A
; 170(12): 3207-3214, 2016 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27541164
14.
Functional role of ATP binding to synapsin I in synaptic vesicle trafficking and release dynamics.
J Neurosci
; 34(44): 14752-68, 2014 Oct 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25355227
15.
Phosphorylation of synapsin I by cyclin-dependent kinase-5 sets the ratio between the resting and recycling pools of synaptic vesicles at hippocampal synapses.
J Neurosci
; 34(21): 7266-80, 2014 May 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24849359
16.
Impairment of ceramide synthesis causes a novel progressive myoclonus epilepsy.
Ann Neurol
; 76(2): 206-12, 2014 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24782409
17.
ATP6V1A is required for synaptic rearrangements and plasticity in murine hippocampal neurons.
Acta Physiol (Oxf)
; : e14186, 2024 Jun 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38837572
18.
Novel compound heterozygous mutations in TBC1D24 cause familial malignant migrating partial seizures of infancy.
Hum Mutat
; 34(6): 869-72, 2013 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23526554
19.
Synapsins: from synapse to network hyperexcitability and epilepsy.
Semin Cell Dev Biol
; 22(4): 408-15, 2011 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21816229
20.
SYN1 loss-of-function mutations in autism and partial epilepsy cause impaired synaptic function.
Hum Mol Genet
; 20(12): 2297-307, 2011 Jun 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21441247