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1.
Mutations in DNA2 link progressive myopathy to mitochondrial DNA instability.
Am J Hum Genet
; 92(2): 293-300, 2013 Feb 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23352259
2.
The pleiotropic effects of decanoic acid treatment on mitochondrial function in fibroblasts from patients with complex I deficient Leigh syndrome.
J Inherit Metab Dis
; 39(3): 415-426, 2016 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27080638
3.
Complex I deficiency: clinical features, biochemistry and molecular genetics.
J Med Genet
; 49(9): 578-90, 2012 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22972949
4.
FOXRED1, encoding an FAD-dependent oxidoreductase complex-I-specific molecular chaperone, is mutated in infantile-onset mitochondrial encephalopathy.
Hum Mol Genet
; 19(24): 4837-47, 2010 Dec 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20858599
5.
FOXRED1, encoding an FAD-dependent oxidoreductase complex-I-specific molecular chaperone, is mutated in infantile-onset mitochondrial encephalopathy.
Hum Mol Genet
; 24(14): 4183, 2015 Jul 15.
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| MEDLINE | ID: mdl-26022995
6.
The mitochondrial disulfide relay system protein GFER is mutated in autosomal-recessive myopathy with cataract and combined respiratory-chain deficiency.
Am J Hum Genet
; 84(5): 594-604, 2009 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-19409522
7.
Mutations in the mitochondrial complex I assembly factor NDUFAF1 cause fatal infantile hypertrophic cardiomyopathy.
J Med Genet
; 48(10): 691-7, 2011 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21931170
8.
Kearns-Sayre syndrome caused by defective R1/p53R2 assembly.
J Med Genet
; 48(9): 610-7, 2011 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21378381
9.
Unusual adult-onset Leigh syndrome presentation due to the mitochondrial m.9176T>C mutation.
Biochem Biophys Res Commun
; 412(2): 245-8, 2011 Aug 26.
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| MEDLINE | ID: mdl-21819970
10.
Expanding the phenotypic spectrum of BCS1L-related mitochondrial disease.
Ann Clin Transl Neurol
; 8(11): 2155-2165, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34662929
11.
TRNT1 deficiency: clinical, biochemical and molecular genetic features.
Orphanet J Rare Dis
; 11(1): 90, 2016 07 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27370603
12.
Lower motor neuron disease with respiratory failure caused by a novel MAPT mutation.
Neurology
; 82(22): 1990-8, 2014 Jun 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24808015
13.
Treatable Leigh-like encephalopathy presenting in adolescence.
BMJ Case Rep
; 2013: 200838, 2013 Oct 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24099834
14.
The novel mitochondrial tRNAAsn gene mutation m.5709T>C produces ophthalmoparesis and respiratory impairment.
Eur J Hum Genet
; 20(3): 357-60, 2012 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-22189266
15.
Two novel mutations in PEO1 (twinkle) gene associated with chronic external ophthalmoplegia.
J Neurol Sci
; 308(1-2): 173-6, 2011 Sep 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21689831
16.
The m.12316G>A mutation in the mitochondrial tRNA Leu(CUN) gene is associated with mitochondrial myopathy and respiratory impairment.
J Neurol Sci
; 292(1-2): 107-10, 2010 May 15.
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| MEDLINE | ID: mdl-20163808
17.
Mitochondrial respiratory chain dysfunction in muscle from patients with amyotrophic lateral sclerosis.
Arch Neurol
; 67(7): 849-54, 2010 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-20625092
18.
Mitochondrial DNA G8363A mutation in the tRNA Lys gene: clinical, biochemical and pathological study.
J Neurol Sci
; 281(1-2): 85-92, 2009 Jun 15.
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| MEDLINE | ID: mdl-19278689
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