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1.
Biochemical diagnosis of Sanfilippo disorder types A and B.
J Genet Eng Biotechnol
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37947910
2.
Quaternary diagnostics scheme for mucolipidosis II and detection of novel mutation in GNPTAB gene.
J Genet Eng Biotechnol
; 19(1): 111, 2021 Aug 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34342781
3.
Prenatal diagnosis of perplexing cases of lipidoses.
Bratisl Lek Listy
; 109(11): 493-6, 2008.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19205558
4.
Four novel mutations in the N-acetylgalactosamine-6-sulfate sulfatase gene among Egyptian patients with Morquio A disease.
Gene
; 600: 48-54, 2017 Feb 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27825773
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