Detalles de la búsqueda
1.
De novo variants in DENND5B cause a neurodevelopmental disorder.
Am J Hum Genet
; 111(3): 529-543, 2024 Mar 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38387458
2.
Longitudinal natural history studies based on real-world data in rare diseases: Opportunity and a novel approach.
Mol Genet Metab
; 142(1): 108453, 2024 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38522179
3.
Consensus guidelines for the monitoring and management of metachromatic leukodystrophy in the United States.
Cytotherapy
; 2024 Apr 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38613540
4.
Cation leak through the ATP1A3 pump causes spasticity and intellectual disability.
Brain
; 146(8): 3162-3171, 2023 08 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37043503
5.
Clinical and functional consequences of GRIA variants in patients with neurological diseases.
Cell Mol Life Sci
; 80(11): 345, 2023 Nov 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37921875
6.
De Novo Variants in the ATPase Module of MORC2 Cause a Neurodevelopmental Disorder with Growth Retardation and Variable Craniofacial Dysmorphism.
Am J Hum Genet
; 107(2): 352-363, 2020 08 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32693025
7.
Copy Number Variation Analysis of Aggressive Behaviour in Schizophrenia.
Neuropsychobiology
; : 54-59, 2023 Nov 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37984346
8.
Core protocol development for phase 2/3 clinical trials in the leukodystrophy vanishing white matter: a consensus statement by the VWM consortium and patient advocates.
BMC Neurol
; 23(1): 305, 2023 Aug 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37592248
9.
GWAS of biological aging to find longevity genes in schizophrenia.
Eur Arch Psychiatry Clin Neurosci
; 2023 Jul 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37420032
10.
MedFusionGAN: multimodal medical image fusion using an unsupervised deep generative adversarial network.
BMC Med Imaging
; 23(1): 203, 2023 12 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38062431
11.
Patient-specific geometrical distortion corrections of MRI images improve dosimetric planning accuracy of vestibular schwannoma treated with gamma knife stereotactic radiosurgery.
J Appl Clin Med Phys
; 24(10): e14072, 2023 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37345614
12.
De Novo Variants in WDR37 Are Associated with Epilepsy, Colobomas, Dysmorphism, Developmental Delay, Intellectual Disability, and Cerebellar Hypoplasia.
Am J Hum Genet
; 105(2): 413-424, 2019 08 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31327508
13.
Sex differences in schizophrenia: a longitudinal methylome analysis.
J Neural Transm (Vienna)
; 129(1): 105-114, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34966975
14.
Sensorimotor outcomes in adrenomyeloneuropathy show significant disease progression.
J Inherit Metab Dis
; 45(2): 308-317, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34796974
15.
Drug discovery for X-linked adrenoleukodystrophy: An unbiased screen for compounds that lower very long-chain fatty acids.
J Cell Biochem
; 122(10): 1337-1349, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34056752
16.
Expanding the genotypic and phenotypic spectrum in a diverse cohort of 104 individuals with Wiedemann-Steiner syndrome.
Am J Med Genet A
; 185(6): 1649-1665, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33783954
17.
MRI surveillance of boys with X-linked adrenoleukodystrophy identified by newborn screening: Meta-analysis and consensus guidelines.
J Inherit Metab Dis
; 44(3): 728-739, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33373467
18.
Chromosome 22 Deletions and Suicidal Behavior in Schizophrenia.
Neuropsychobiology
; 80(5): 393-400, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33601401
19.
Type II Alexander disease caused by splicing errors and aberrant overexpression of an uncharacterized GFAP isoform.
Hum Mutat
; 41(6): 1131-1137, 2020 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32126152
20.
De Novo Variants in GRIA4 Lead to Intellectual Disability with or without Seizures and Gait Abnormalities.
Am J Hum Genet
; 101(6): 1013-1020, 2017 Dec 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29220673