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1.
OXGR1 is a candidate disease gene for human calcium oxalate nephrolithiasis.
Genet Med
; 25(3): 100351, 2023 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36571463
2.
Genetic stratification reveals COL4A variants and spontaneous remission in Egyptian children with proteinuria in the first 2 years of life.
Acta Paediatr
; 112(6): 1324-1332, 2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36847718
3.
Reverse phenotyping facilitates disease allele calling in exome sequencing of patients with CAKUT.
Genet Med
; 24(2): 307-318, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34906515
4.
Systemic lupus erythematosus children in Egypt: Homeland spectrum amid the global situation.
Lupus
; 30(13): 2135-2143, 2021 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34528835
5.
Whole exome sequencing identified ATP6V1C2 as a novel candidate gene for recessive distal renal tubular acidosis.
Kidney Int
; 97(3): 567-579, 2020 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31959358
6.
Whole-Exome Sequencing Identifies Causative Mutations in Families with Congenital Anomalies of the Kidney and Urinary Tract.
J Am Soc Nephrol
; 29(9): 2348-2361, 2018 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30143558
7.
Whole exome sequencing frequently detects a monogenic cause in early onset nephrolithiasis and nephrocalcinosis.
Kidney Int
; 93(1): 204-213, 2018 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28893421
8.
IFT81, encoding an IFT-B core protein, as a very rare cause of a ciliopathy phenotype.
J Med Genet
; 52(10): 657-65, 2015 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26275418
9.
A single-gene cause in 29.5% of cases of steroid-resistant nephrotic syndrome.
J Am Soc Nephrol
; 26(6): 1279-89, 2015 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25349199
10.
Whole-exome resequencing distinguishes cystic kidney diseases from phenocopies in renal ciliopathies.
Kidney Int
; 85(4): 880-7, 2014 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24257694
11.
Exome sequencing reveals cubilin mutation as a single-gene cause of proteinuria.
J Am Soc Nephrol
; 22(10): 1815-20, 2011 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21903995
12.
Copy Number Variation Analysis Facilitates Identification of Genetic Causation in Patients with Congenital Anomalies of the Kidney and Urinary Tract.
Eur Urol Open Sci
; 44: 106-112, 2022 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36185583
13.
Cystin genetic variants cause autosomal recessive polycystic kidney disease associated with altered Myc expression.
Sci Rep
; 11(1): 18274, 2021 09 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34521872
14.
Recessive Mutations in SYNPO2 as a Candidate of Monogenic Nephrotic Syndrome.
Kidney Int Rep
; 6(2): 472-483, 2021 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33615072
15.
Mutations in multiple components of the nuclear pore complex cause nephrotic syndrome.
J Clin Invest
; 128(10): 4313-4328, 2018 10 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30179222
16.
Tumor necrosis factor-α -308 A/G gene polymorphism in children with juvenile idiopathic arthritis: relation to disease activity, damage, and functional status.
Clin Rheumatol
; 36(8): 1757-1763, 2017 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28593608
17.
ARHGDIA mutations cause nephrotic syndrome via defective RHO GTPase signaling.
J Clin Invest
; 123(8): 3243-53, 2013 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23867502
18.
Prevalence of celiac disease, Helicobacter pylori and gastroesophageal reflux in patients with refractory iron deficiency anemia.
J Trop Pediatr
; 54(1): 43-53, 2008 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17908698
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