Detalles de la búsqueda
1.
Characterizing Homozygous Variants in Bardet-Biedl Syndrome-Associated Genes Within Iranian Families: Unveiling a Founder Variant in BBS2, c.471G>A.
Biochem Genet
; 2024 Feb 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38407766
2.
ZBTB11 dysfunction: spectrum of brain abnormalities, biochemical signature and cellular consequences.
Brain
; 145(7): 2602-2616, 2022 07 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35104841
3.
Distinct genetic variation and heterogeneity of the Iranian population.
PLoS Genet
; 15(9): e1008385, 2019 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31550250
4.
Comprehensive genotype-phenotype correlation in AP-4 deficiency syndrome; Adding data from a large cohort of Iranian patients.
Clin Genet
; 99(1): 187-192, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32895917
5.
Biallelic missense variants in ZBTB11 can cause intellectual disability in humans.
Hum Mol Genet
; 27(18): 3177-3188, 2018 09 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29893856
6.
Genetics of intellectual disability in consanguineous families.
Mol Psychiatry
; 24(7): 1027-1039, 2019 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29302074
7.
Iranome: A catalog of genomic variations in the Iranian population.
Hum Mutat
; 40(11): 1968-1984, 2019 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31343797
8.
Identification of disease-causing variants in the EXOSC gene family underlying autosomal recessive intellectual disability in Iranian families.
Clin Genet
; 95(6): 718-725, 2019 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30950035
9.
Effect of inbreeding on intellectual disability revisited by trio sequencing.
Clin Genet
; 95(1): 151-159, 2019 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30315573
10.
GPR126: A novel candidate gene implicated in autosomal recessive intellectual disability.
Am J Med Genet A
; 179(1): 13-19, 2019 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30549416
11.
CNKSR1 gene defect can cause syndromic autosomal recessive intellectual disability.
Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet
; 177(8): 691-699, 2018 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30450701
12.
Deep sequencing reveals 50 novel genes for recessive cognitive disorders.
Nature
; 478(7367): 57-63, 2011 Sep 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21937992
13.
Novel variants in Iranian individuals suspected to have inherited red blood cell disorders, including bone marrow failure syndromes.
Haematologica
; 105(1): e1-e4, 2020 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31097629
14.
Mutation profile of BBS genes in Iranian patients with Bardet-Biedl syndrome: genetic characterization and report of nine novel mutations in five BBS genes.
J Hum Genet
; 59(7): 368-75, 2014 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24849935
15.
Genetic Analysis of 27 Y-STR Haplotypes in 11 Iranian Ethnic Groups.
Arch Iran Med
; 27(2): 79-88, 2024 Feb 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38619031
16.
Clinical application of next generation sequencing for Mendelian disease diagnosis in the Iranian population.
NPJ Genom Med
; 9(1): 12, 2024 Feb 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38374194
17.
SNUPN deficiency causes a recessive muscular dystrophy due to RNA mis-splicing and ECM dysregulation.
Nat Commun
; 15(1): 1758, 2024 Feb 27.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38413582
18.
Bi-allelic loss of function variant in the NRCAM gene is associated with motor-predominant axonal polyneuropathy; the second report.
Mol Genet Genomic Med
; 11(4): e2131, 2023 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36606341
19.
Emerging Epidemiological Data on Rare Intellectual Disability Syndromes from Analyzing the Data of a Large Iranian Cohort.
Arch Iran Med
; 26(4): 186-197, 2023 Apr 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38301078
20.
Expanding the Molecular Spectrum of HK1-Related Charcot-Marie-Tooth Disease, Type 4G; the First Report in Iran.
Arch Iran Med
; 26(5): 279-284, 2023 May 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38301092