Detalles de la búsqueda
1.
Loss-of-function variants in ZEB1 cause dominant anomalies of the corpus callosum with favourable cognitive prognosis.
J Med Genet
; 61(3): 244-249, 2024 Feb 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37857482
2.
Neurodevelopmental phenotype in 36 new patients with 8p inverted duplication-deletion: Genotype-phenotype correlation for anomalies of the corpus callosum.
Clin Genet
; 101(3): 307-316, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34866188
3.
Prenatal exome sequencing in 65 fetuses with abnormality of the corpus callosum: contribution to further diagnostic delineation.
Genet Med
; 22(11): 1887-1891, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32565546
4.
Novel IL1RAPL1 mutations associated with intellectual disability impair synaptogenesis.
Hum Mol Genet
; 24(4): 1106-18, 2015 Feb 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25305082
5.
Copy Number Variations Found in Patients with a Corpus Callosum Abnormality and Intellectual Disability.
J Pediatr
; 185: 160-166.e1, 2017 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28284480
6.
Hypomorphic variants of cationic amino acid transporter 3 in males with autism spectrum disorders.
Amino Acids
; 47(12): 2647-58, 2015 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26215737
7.
Expectations, needs and mid-term outcomes in people accessing to secondary findings from ES: 1st French mixed study (FIND Study).
Eur J Hum Genet
; 2024 May 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38802530
8.
ARID1B mutations are the major genetic cause of corpus callosum anomalies in patients with intellectual disability.
Brain
; 139(11): e64, 2016 11 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27474218
9.
OMIXCARE: OMICS technologies solved about 33% of the patients with heterogeneous rare neuro-developmental disorders and negative exome sequencing results and identified 13% additional candidate variants.
Front Cell Dev Biol
; 10: 1021785, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36393831
10.
Mutations in DCC cause isolated agenesis of the corpus callosum with incomplete penetrance.
Nat Genet
; 49(4): 511-514, 2017 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28250454
11.
Prospective diagnostic analysis of copy number variants using SNP microarrays in individuals with autism spectrum disorders.
Eur J Hum Genet
; 22(1): 71-8, 2014 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23632794
12.
Long-term outcome of presymptomatic testing in Huntington disease.
Eur J Hum Genet
; 17(2): 165-71, 2009 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18716614
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