Detalles de la búsqueda
1.
Fast and reliable detection of repeat expansions in spinocerebellar ataxia using exomes.
J Med Genet
; 60(7): 717-721, 2023 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36599645
2.
Clinical characteristics, growth patterns, and long-term diabetes complications of 24 patients with neonatal diabetes mellitus: A single center experience.
Pediatr Diabetes
; 23(1): 45-54, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34837310
3.
Impact of a frequent nearsplice SOD1 variant in amyotrophic lateral sclerosis: optimising SOD1 genetic screening for gene therapy opportunities.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 92(9): 942-949, 2021 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33785574
4.
Neonatal diabetes due to potassium channel mutation: Response to sulfonylurea according to the genotype.
Pediatr Diabetes
; 21(6): 932-941, 2020 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32418263
5.
Risk estimation of uniparental disomy of chromosome 14 or 15 in a fetus with a parent carrying a non-homologous Robertsonian translocation. Should we still perform prenatal diagnosis?
Prenat Diagn
; 39(11): 986-992, 2019 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31273809
6.
Successful off-label sulfonylurea treatment of neonatal diabetes mellitus due to chromosome 6 abnormalities.
Pediatr Diabetes
; 19(4): 663-669, 2018 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29504184
7.
Clinical and genetic keys to cerebellar ataxia due to FGF14 GAA expansions.
EBioMedicine
; 99: 104931, 2024 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38150853
8.
Detection of ATXN2 Expansions in an Exome Dataset: An Underdiagnosed Cause of Parkinsonism.
Mov Disord Clin Pract
; 10(4): 664-669, 2023 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37070044
9.
Mitchell-Riley Syndrome: Improving Clinical Outcomes and Searching for Functional Impact of RFX-6 Mutations.
Front Endocrinol (Lausanne)
; 13: 802351, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35813646
10.
Long-term Metabolic and Socioeducational Outcomes of Transient Neonatal Diabetes: A Longitudinal and Cross-sectional Study.
Diabetes Care
; 43(6): 1191-1199, 2020 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32273272
11.
Angelman syndrome and isovaleric acidemia: What is the link?
Mol Genet Metab Rep
; 3: 36-8, 2015 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26937393
12.
Differentiating Transient Idiopathic Hyperglycaemia and Neonatal Diabetes Mellitus in Preterm Infants.
Horm Res Paediatr
; 84(1): 68-72, 2015.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25998132
13.
Inherited 1q21.1q21.2 duplication and 16p11.2 deletion: a two-hit case with more severe clinical manifestations.
Eur J Med Genet
; 58(9): 497-501, 2015 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26162704
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