Detalles de la búsqueda
1.
Clinical spectrum of individuals with pathogenic NF1 missense variants affecting p.Met1149, p.Arg1276, and p.Lys1423: genotype-phenotype study in neurofibromatosis type 1.
Hum Mutat
; 41(1): 299-315, 2020 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31595648
2.
PEDIA: prioritization of exome data by image analysis.
Genet Med
; 21(12): 2807-2814, 2019 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31164752
3.
MPV17 mutations in juvenile- and adult-onset axonal sensorimotor polyneuropathy.
Clin Genet
; 95(1): 182-186, 2019 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30298599
4.
Bi-allelic mutations in TRAPPC2L result in a neurodevelopmental disorder and have an impact on RAB11 in fibroblasts.
J Med Genet
; 55(11): 753-764, 2018 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30120216
5.
Gonadal and gonadosomatic mosaicism in NF1: report of two families.
J Dtsch Dermatol Ges
; 22(3): 426-428, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38185792
6.
COQ4 mutations cause a broad spectrum of mitochondrial disorders associated with CoQ10 deficiency.
Am J Hum Genet
; 96(2): 309-17, 2015 Feb 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25658047
7.
A cohort of 17 patients with kyphoscoliotic Ehlers-Danlos syndrome caused by biallelic mutations in FKBP14: expansion of the clinical and mutational spectrum and description of the natural history.
Genet Med
; 20(1): 42-54, 2018 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28617417
8.
A recurrent germline mutation in the PIGA gene causes Simpson-Golabi-Behmel syndrome type 2.
Am J Med Genet A
; 170A(2): 392-402, 2016 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26545172
9.
A Novel Variant in the HINT1 Gene in a Girl with Autosomal Recessive Axonal Neuropathy with Neuromyotonia: Thorough Neurological Examination Gives the Clue.
Neuropediatrics
; 47(2): 119-22, 2016 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26760849
10.
Mutations in ROGDI Cause Kohlschütter-Tönz Syndrome.
Am J Hum Genet
; 90(4): 701-7, 2012 Apr 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22424600
11.
Mutations in FKBP14 cause a variant of Ehlers-Danlos syndrome with progressive kyphoscoliosis, myopathy, and hearing loss.
Am J Hum Genet
; 90(2): 201-16, 2012 Feb 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22265013
12.
Lipoic acid synthetase deficiency causes neonatal-onset epilepsy, defective mitochondrial energy metabolism, and glycine elevation.
Am J Hum Genet
; 89(6): 792-7, 2011 Dec 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22152680
13.
FKBP14-related Ehlers-Danlos syndrome: expansion of the phenotype to include vascular complications.
Am J Med Genet A
; 164A(7): 1750-5, 2014 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24677762
14.
Treatment of psychiatric comorbidities and interaction patterns in Coffin-Siris syndrome: A case report of a 4-year-old girl.
Clin Case Rep
; 12(2): e8230, 2024 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38314187
15.
Loss-of-function variants in ERF are associated with a Noonan syndrome-like phenotype with or without craniosynostosis.
Eur J Hum Genet
; 2024 Jun 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38824261
16.
Single-nucleotide polymorphism array-based characterization of ring chromosome 18.
J Pediatr
; 163(4): 1174-8.e3, 2013 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23876976
17.
Severe growth retardation, delayed bone age, and facial dysmorphism in two patients with microduplications in 2p16 â p22.
Am J Med Genet A
; 161A(12): 3176-81, 2013 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24115558
18.
Severe intellectual disability, West syndrome, Dandy-Walker malformation, and syndactyly in a patient with partial tetrasomy 17q25.3.
Am J Med Genet A
; 161A(12): 3144-9, 2013 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24039006
19.
Novel mutation in potassium channel related gene KCTD7 and progressive myoclonic epilepsy.
Ann Hum Genet
; 76(4): 326-31, 2012 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22606975
20.
Effects of deletion and duplication in a patient with a 46,XX,der(7)t(7;17)(q36;p13)mat karyotype.
Am J Med Genet A
; 158A(9): 2239-44, 2012 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22821890