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1.
DeepPheWAS: an R package for phenotype generation and association analysis for phenome-wide association studies.
Bioinformatics
; 39(4)2023 04 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36744935
2.
TMX2 Is a Crucial Regulator of Cellular Redox State, and Its Dysfunction Causes Severe Brain Developmental Abnormalities.
Am J Hum Genet
; 105(6): 1126-1147, 2019 12 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31735293
3.
Missense Mutations of the Pro65 Residue of PCGF2 Cause a Recognizable Syndrome Associated with Craniofacial, Neurological, Cardiovascular, and Skeletal Features.
Am J Hum Genet
; 103(5): 786-793, 2018 11 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30343942
4.
SCN3A-Related Neurodevelopmental Disorder: A Spectrum of Epilepsy and Brain Malformation.
Ann Neurol
; 88(2): 348-362, 2020 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32515017
5.
Dominant Mutations in GRM1 Cause Spinocerebellar Ataxia Type 44.
Am J Hum Genet
; 101(3): 451-458, 2017 Sep 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28886343
6.
De novo mutations in GRIN1 cause extensive bilateral polymicrogyria.
Brain
; 141(3): 698-712, 2018 03 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29365063
7.
Non-Cardiac Chest Pain.
Acute Med
; 18(4): 260, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31912061
8.
Seeing the trees for the wood: reducing heterogeneity in genomic studies of asthma.
Eur Respir J
; 61(1)2023 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36609520
9.
A dominant mutation in FBXO38 causes distal spinal muscular atrophy with calf predominance.
Am J Hum Genet
; 93(5): 976-83, 2013 Nov 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24207122
10.
Missense Mutations of the Pro65 Residue of PCGF2 Cause a Recognizable Syndrome Associated with Craniofacial, Neurological, Cardiovascular, and Skeletal Features.
Am J Hum Genet
; 103(6): 1054-1055, 2018 12 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30526864
11.
De novo point mutations in patients diagnosed with ataxic cerebral palsy.
Brain
; 138(Pt 7): 1817-32, 2015 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25981959
12.
Common variants in WFS1 confer risk of type 2 diabetes.
Nat Genet
; 39(8): 951-3, 2007 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17603484
13.
Dominant Mutations in GRM1 Cause Spinocerebellar Ataxia Type 44.
Am J Hum Genet
; 101(4): 638, 2017 10 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28985497
14.
Dominant Mutations in GRM1 Cause Spinocerebellar Ataxia Type 44.
Am J Hum Genet
; 101(5): 866, 2017 11 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29100096
15.
CGAT: computational genomics analysis toolkit.
Bioinformatics
; 30(9): 1290-1, 2014 May 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24395753
16.
Mutations in the autoregulatory domain of ß-tubulin 4a cause hereditary dystonia.
Ann Neurol
; 73(4): 546-53, 2013 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23424103
17.
Autosomal-recessive cerebellar ataxia caused by a novel ADCK3 mutation that elongates the protein: clinical, genetic and biochemical characterisation.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 85(5): 493-8, 2014 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-24218524
18.
Asthma exacerbations and eosinophilia in the UK Biobank: a genome-wide association study.
ERJ Open Res
; 10(1)2024 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-38196893
19.
Kohlschütter-Tönz syndrome: mutations in ROGDI and evidence of genetic heterogeneity.
Hum Mutat
; 34(2): 296-300, 2013 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-23086778
20.
The genetics of obesity: FTO leads the way.
Trends Genet
; 26(6): 266-74, 2010 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-20381893