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1.
DeepPheWAS: an R package for phenotype generation and association analysis for phenome-wide association studies.
Bioinformatics
; 39(4)2023 04 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36744935
2.
TMX2 Is a Crucial Regulator of Cellular Redox State, and Its Dysfunction Causes Severe Brain Developmental Abnormalities.
Am J Hum Genet
; 105(6): 1126-1147, 2019 12 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31735293
3.
Missense Mutations of the Pro65 Residue of PCGF2 Cause a Recognizable Syndrome Associated with Craniofacial, Neurological, Cardiovascular, and Skeletal Features.
Am J Hum Genet
; 103(5): 786-793, 2018 11 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30343942
4.
SCN3A-Related Neurodevelopmental Disorder: A Spectrum of Epilepsy and Brain Malformation.
Ann Neurol
; 88(2): 348-362, 2020 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32515017
5.
De novo mutations in GRIN1 cause extensive bilateral polymicrogyria.
Brain
; 141(3): 698-712, 2018 03 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29365063
6.
Seeing the trees for the wood: reducing heterogeneity in genomic studies of asthma.
Eur Respir J
; 61(1)2023 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36609520
7.
A dominant mutation in FBXO38 causes distal spinal muscular atrophy with calf predominance.
Am J Hum Genet
; 93(5): 976-83, 2013 Nov 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24207122
8.
Missense Mutations of the Pro65 Residue of PCGF2 Cause a Recognizable Syndrome Associated with Craniofacial, Neurological, Cardiovascular, and Skeletal Features.
Am J Hum Genet
; 103(6): 1054-1055, 2018 12 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30526864
9.
De novo point mutations in patients diagnosed with ataxic cerebral palsy.
Brain
; 138(Pt 7): 1817-32, 2015 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25981959
10.
Common variants in WFS1 confer risk of type 2 diabetes.
Nat Genet
; 39(8): 951-3, 2007 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17603484
11.
CGAT: computational genomics analysis toolkit.
Bioinformatics
; 30(9): 1290-1, 2014 May 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24395753
12.
The genetics of obesity: FTO leads the way.
Trends Genet
; 26(6): 266-74, 2010 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20381893
13.
Multi-ancestry genome-wide association analyses improve resolution of genes and pathways influencing lung function and chronic obstructive pulmonary disease risk.
Nat Genet
; 55(3): 410-422, 2023 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36914875
14.
European and multi-ancestry genome-wide association meta-analysis of atopic dermatitis highlights importance of systemic immune regulation.
Nat Commun
; 14(1): 6172, 2023 10 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37794016
15.
Comprehensive analysis of the TRPV4 gene in a large series of inherited neuropathies and controls.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 83(12): 1204-9, 2012 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22851605
16.
A truncation mutation in TBC1D4 in a family with acanthosis nigricans and postprandial hyperinsulinemia.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 106(23): 9350-5, 2009 Jun 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19470471
17.
Exome-wide analysis of copy number variation shows association of the human leukocyte antigen region with asthma in UK Biobank.
BMC Med Genomics
; 15(1): 119, 2022 05 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35597955
18.
Pleiotropic associations of heterozygosity for the SERPINA1 Z allele in the UK Biobank.
ERJ Open Res
; 7(2)2021 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-33981765
19.
Variants associated with HHIP expression have sex-differential effects on lung function.
Wellcome Open Res
; 5: 111, 2020.
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| MEDLINE | ID: mdl-33728380
20.
Author Correction: New genetic signals for lung function highlight pathways and chronic obstructive pulmonary disease associations across multiple ancestries.
Nat Genet
; 51(6): 1067, 2019 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31110354