Detalles de la búsqueda
1.
Mutations in TBX18 Cause Dominant Urinary Tract Malformations via Transcriptional Dysregulation of Ureter Development.
Am J Hum Genet
; 97(2): 291-301, 2015 Aug 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26235987
2.
Urinary tract effects of HPSE2 mutations.
J Am Soc Nephrol
; 26(4): 797-804, 2015 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25145936
3.
Whole-genome linkage and association scan in primary, nonsyndromic vesicoureteric reflux.
J Am Soc Nephrol
; 21(1): 113-23, 2010 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19959718
4.
Primary, nonsyndromic vesicoureteric reflux and nephropathy in sibling pairs: a United Kingdom cohort for a DNA bank.
Clin J Am Soc Nephrol
; 6(4): 760-6, 2011 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21441121
5.
Mutational analyses of UPIIIA, SHH, EFNB2 and HNF1beta in persistent cloaca and associated kidney malformations.
J Pediatr Urol
; 3(1): 2-9, 2007 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17476318
6.
Disruption of ROBO2 is associated with urinary tract anomalies and confers risk of vesicoureteral reflux.
Am J Hum Genet
; 80(4): 616-32, 2007 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17357069
7.
Mutation analyses of Uroplakin II in children with renal tract malformations.
Nephrol Dial Transplant
; 21(12): 3415-21, 2006 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17012268
8.
De novo Uroplakin IIIa heterozygous mutations cause human renal adysplasia leading to severe kidney failure.
J Am Soc Nephrol
; 16(7): 2141-9, 2005 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15888565
9.
Recent insights into kidney diseases associated with glomerular cysts.
Pediatr Nephrol
; 17(4): 229-35, 2002 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11956871
10.
Oral-facial-digital syndrome VII is oral-facial-digital syndrome I: a clarification.
Am J Med Genet A
; 123A(2): 179-82, 2003 Dec 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-14598343
11.
OFD1 is a centrosomal/basal body protein expressed during mesenchymal-epithelial transition in human nephrogenesis.
J Am Soc Nephrol
; 15(10): 2556-68, 2004 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15466260
12.
OFD1, the gene mutated in oral-facial-digital syndrome type 1, is expressed in the metanephros and in human embryonic renal mesenchymal cells.
J Am Soc Nephrol
; 14(3): 680-9, 2003 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12595504
13.
Lack of major involvement of human uroplakin genes in vesicoureteral reflux: implications for disease heterogeneity.
Kidney Int
; 66(1): 10-9, 2004 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15200408
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