Detalles de la búsqueda
1.
Recessive variants in ZNF142 cause a complex neurodevelopmental disorder with intellectual disability, speech impairment, seizures, and dystonia.
Genet Med
; 21(11): 2532-2542, 2019 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31036918
2.
Prepulse inhibition of the blink reflex is abnormal in functional movement disorders.
Mov Disord
; 34(7): 1022-1030, 2019 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31046188
3.
Effect of pallidal deep-brain stimulation on articulation rate in dystonia.
Neurol Sci
; 40(4): 869-873, 2019 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30623266
4.
Molecular diversity of combined and complex dystonia: insights from diagnostic exome sequencing.
Neurogenetics
; 18(4): 195-205, 2017 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28849312
5.
KMT2B rare missense variants in generalized dystonia.
Mov Disord
; 32(7): 1087-1091, 2017 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28520167
6.
Restoration of functional network state towards more physiological condition as the correlate of clinical effects of pallidal deep brain stimulation in dystonia.
Brain Stimul
; 15(5): 1269-1278, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36096443
7.
The Instrumental Activities of Daily Living in Parkinson's Disease Patients Treated by Subthalamic Deep Brain Stimulation.
Front Aging Neurosci
; 14: 886491, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35783142
8.
Difficulties in diagnosis of solitary and sporadic epileptic seizures.
Neuro Endocrinol Lett
; 31(6): 814-7, 2010.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21196928
9.
Monogenic variants in dystonia: an exome-wide sequencing study.
Lancet Neurol
; 19(11): 908-918, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33098801
10.
Dualistic effect of pallidal deep brain stimulation on motor speech disorders in dystonia.
Brain Stimul
; 11(4): 896-903, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29576500
11.
Ataxia Telangiectasia Gene Mutation in Isolated Segmental Dystonia Without Ataxia and Telangiectasia.
Mov Disord Clin Pract
; 5(1): 89-91, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30363071
12.
Benefits of pallidal stimulation in dystonia are linked to cerebellar volume and cortical inhibition.
Sci Rep
; 8(1): 17218, 2018 11 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30464181
13.
A unique de novo gain-of-function variant in CAMK4 associated with intellectual disability and hyperkinetic movement disorder.
Cold Spring Harb Mol Case Stud
; 4(6)2018 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30262571
14.
Pallidal stimulation in dystonia affects cortical but not spinal inhibitory mechanisms.
J Neurol Sci
; 369: 19-26, 2016 Oct 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27653859
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