Detalles de la búsqueda
1.
Pathogenesis of Mucopolysaccharidoses, an Update.
Int J Mol Sci
; 21(7)2020 Apr 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32260444
2.
microRNAs as biomarkers in Pompe disease.
Genet Med
; 21(3): 591-600, 2019 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29997386
3.
Metabolic stroke-like events in a girl with pyruvate dehydrogenase complex deficiency caused by a novel de novo mutation in PDHA1.
Neurol Sci
; 45(6): 2913-2914, 2024 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38286917
4.
Muscle MRI of classic infantile pompe patients: Fatty substitution and edema-like changes.
Muscle Nerve
; 55(6): 841-848, 2017 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27668838
5.
Ensuring continuity of care for children with inherited metabolic diseases at the time of COVID-19: the experience of a metabolic unit in Italy.
Genet Med
; 22(7): 1178-1180, 2020 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32409735
6.
A chaperone enhances blood α-glucosidase activity in Pompe disease patients treated with enzyme replacement therapy.
Mol Ther
; 22(11): 2004-12, 2014 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25052852
7.
Screening for lysosomal diseases in a selected pediatric population: the case of Gaucher disease and acid sphingomyelinase deficiency.
Orphanet J Rare Dis
; 18(1): 197, 2023 07 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37480063
8.
Contribution of Genetic Test to Early Diagnosis of Methylenetetrahydrofolate Reductase (MTHFR) Deficiency: The Experience of a Reference Center in Southern Italy.
Genes (Basel)
; 14(5)2023 04 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37239340
9.
Acid sphingomyelinase deficiency (ASMD): addressing knowledge gaps in unmet needs and patient journey in Italy-a Delphi consensus.
Intern Emerg Med
; 18(3): 831-842, 2023 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36882619
10.
RagD auto-activating mutations impair MiT/TFE activity in kidney tubulopathy and cardiomyopathy syndrome.
Nat Commun
; 14(1): 2775, 2023 05 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37188688
11.
Case Report: Severe Rhabdomyolysis and Multiorgan Failure After ChAdOx1 nCoV-19 Vaccination.
Front Immunol
; 13: 845496, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35371100
12.
Immune responses to alglucosidase in infantile Pompe disease: recommendations from an Italian pediatric expert panel.
Ital J Pediatr
; 48(1): 41, 2022 Mar 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35248118
13.
Long-term monitoring for short/branched-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency: A single-center 4-year experience and open issues.
Front Pediatr
; 10: 895921, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36147814
14.
Liver-Directed Adeno-Associated Virus-Mediated Gene Therapy for Mucopolysaccharidosis Type VI.
NEJM Evid
; 1(7): EVIDoa2200052, 2022 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38319253
15.
The videofluoroscopic swallowing study shows a sustained improvement of dysphagia in children with Niemann-Pick disease type C after therapy with miglustat.
Am J Med Genet A
; 155A(3): 540-7, 2011 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21344635
16.
Brain and spine MRI features of Hunter disease: frequency, natural evolution and response to therapy.
J Inherit Metab Dis
; 34(3): 763-80, 2011 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21465231
17.
Long-term survival with sebelipase alfa enzyme replacement therapy in infants with rapidly progressive lysosomal acid lipase deficiency: final results from 2 open-label studies.
Orphanet J Rare Dis
; 16(1): 13, 2021 01 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33407676
18.
An Overview of Hypoglycemia in Children Including a Comprehensive Practical Diagnostic Flowchart for Clinical Use.
Front Endocrinol (Lausanne)
; 12: 684011, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34408725
19.
Crohn disease-like enterocolitis remission after empagliflozin treatment in a child with glycogen storage disease type Ib: a case report.
Ital J Pediatr
; 47(1): 149, 2021 Jul 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34215305
20.
Correction of oxidative stress enhances enzyme replacement therapy in Pompe disease.
EMBO Mol Med
; 13(11): e14434, 2021 11 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34606154