Detalles de la búsqueda
1.
A humanized yeast model reveals dominant-negative properties of neuropathy-associated alanyl-tRNA synthetase mutations.
Hum Mol Genet
; 32(13): 2177-2191, 2023 06 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37010095
2.
Quantitative Foot Muscle Magnetic Resonance Imaging Reliably Measures Disease Progression in Children and Adolescents with Charcot-Marie-Tooth Disease Type 1A.
Ann Neurol
; 2024 Apr 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38613459
3.
Biallelic variants in COQ7 cause distal hereditary motor neuropathy with upper motor neuron signs.
Brain
; 146(10): 4191-4199, 2023 10 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37170631
4.
Genetic analysis and natural history of Charcot-Marie-Tooth disease CMTX1 due to GJB1 variants.
Brain
; 146(10): 4336-4349, 2023 10 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37284795
5.
Genetic landscape of congenital insensitivity to pain and hereditary sensory and autonomic neuropathies.
Brain
; 146(12): 4880-4890, 2023 12 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37769650
6.
Validation of the parent-proxy pediatric Charcot-Marie-Tooth disease quality of life outcome measure.
J Peripher Nerv Syst
; 28(2): 237-251, 2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36748295
7.
Validation of the parent-proxy version of the pediatric Charcot-Marie-Tooth disease quality of life instrument for children aged 0-7 years.
J Peripher Nerv Syst
; 28(3): 382-389, 2023 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37166413
8.
Development and Validation of the Pediatric Charcot-Marie-Tooth Disease Quality of Life Outcome Measure.
Ann Neurol
; 89(2): 369-379, 2021 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33222249
9.
A CADM3 variant causes Charcot-Marie-Tooth disease with marked upper limb involvement.
Brain
; 144(4): 1197-1213, 2021 05 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33889941
10.
Mutations in ATP1A1 Cause Dominant Charcot-Marie-Tooth Type 2.
Am J Hum Genet
; 102(3): 505-514, 2018 03 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29499166
11.
Loss of function MPZ mutation causes milder CMT1B neuropathy.
J Peripher Nerv Syst
; 26(2): 177-183, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33960567
12.
Natural history of Charcot-Marie-Tooth disease type 2A: a large international multicentre study.
Brain
; 143(12): 3589-3602, 2020 12 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33415332
13.
Erratum to: A CADM3 variant causes Charcot-Marie-Tooth disease with marked upper limb involvement.
Brain
; 144(7): e64, 2021 Aug 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34037698
14.
A novel mutation in VCP causes Charcot-Marie-Tooth Type 2 disease.
Brain
; 137(Pt 11): 2897-902, 2014 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25125609
15.
Psychometrics evaluation of Charcot-Marie-Tooth Neuropathy Score (CMTNSv2) second version, using Rasch analysis.
J Peripher Nerv Syst
; 19(3): 192-6, 2014 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25400013
16.
Lower limb muscle MRI fat fraction is a responsive outcome measure in CMT X1, 1B and 2A.
Ann Clin Transl Neurol
; 11(3): 607-617, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38173284
17.
Missense mutations in the copper transporter gene ATP7A cause X-linked distal hereditary motor neuropathy.
Am J Hum Genet
; 86(3): 343-52, 2010 Mar 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20170900
18.
A review of genetic counseling for Charcot Marie Tooth disease (CMT).
J Genet Couns
; 22(4): 422-36, 2013 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23604902
19.
Thirty-Year Follow-Up of Early Onset Amyotrophic Lateral Sclerosis with a Pathogenic Variant in SPTLC1.
Case Rep Neurol
; 15(1): 146-152, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37497262
20.
Charcot-Marie-Tooth disease subtypes and genetic testing strategies.
Ann Neurol
; 69(1): 22-33, 2011 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21280073