Detalles de la búsqueda
1.
A genome sequencing system for universal newborn screening, diagnosis, and precision medicine for severe genetic diseases.
Am J Hum Genet
; 109(9): 1605-1619, 2022 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36007526
2.
Specifications of the ACMG/AMP guidelines for ACADVL variant interpretation.
Mol Genet Metab
; 140(3): 107668, 2023 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37549443
3.
Response to Grosse et al.
Am J Hum Genet
; 110(6): 1017, 2023 Jun 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37267897
4.
Long-term preservation of intellectual functioning in sapropterin-treated infants and young children with phenylketonuria: A seven-year analysis.
Mol Genet Metab
; 132(2): 119-127, 2021 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33485801
5.
Aicardi-Goutières syndrome may present with positive newborn screen for X-linked adrenoleukodystrophy.
Am J Med Genet A
; 185(6): 1848-1853, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33683010
6.
Phosphoglucomutase-1 deficiency: Early presentation, metabolic management and detection in neonatal blood spots.
Mol Genet Metab
; 131(1-2): 135-146, 2020.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33342467
7.
An immune tolerance approach using transient low-dose methotrexate in the ERT-naïve setting of patients treated with a therapeutic protein: experience in infantile-onset Pompe disease.
Genet Med
; 21(4): 887-895, 2019 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30214072
8.
Assessing the strength of evidence for genes implicated in fatty acid oxidation disorders using the ClinGen clinical validity framework.
Mol Genet Metab
; 128(1-2): 122-128, 2019.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31399326
9.
Long-term safety and efficacy of glycerol phenylbutyrate for the management of urea cycle disorder patients.
Mol Genet Metab
; 127(4): 336-345, 2019 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31326288
10.
Health Care for Mitochondrial Disorders in Canada: A Survey of Physicians.
Can J Neurol Sci
; 46(6): 717-726, 2019 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31387656
11.
Unique aspects of sequence variant interpretation for inborn errors of metabolism (IEM): The ClinGen IEM Working Group and the Phenylalanine Hydroxylase Gene.
Hum Mutat
; 39(11): 1569-1580, 2018 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30311390
12.
A specific IFIH1 gain-of-function mutation causes Singleton-Merten syndrome.
Am J Hum Genet
; 96(2): 275-82, 2015 Feb 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25620204
13.
Patient care standards for primary mitochondrial disease: a consensus statement from the Mitochondrial Medicine Society.
Genet Med
; 19(12)2017 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28749475
14.
Solid organ transplantation in primary mitochondrial disease: Proceed with caution.
Mol Genet Metab
; 118(3): 178-184, 2016 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27312126
15.
Long-term developmental progression in infants and young children taking sapropterin for phenylketonuria: a two-year analysis of safety and efficacy.
Genet Med
; 17(5): 365-73, 2015 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25232857
16.
Blood ammonia and glutamine as predictors of hyperammonemic crises in patients with urea cycle disorder.
Genet Med
; 17(7): 561-8, 2015 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25503497
17.
Self-reported treatment-associated symptoms among patients with urea cycle disorders participating in glycerol phenylbutyrate clinical trials.
Mol Genet Metab
; 116(1-2): 29-34, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26296711
18.
The natural history of glycogen storage disease types VI and IX: Long-term outcome from the largest metabolic center in Canada.
Mol Genet Metab
; 113(3): 171-6, 2014 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25266922
19.
Ammonia control and neurocognitive outcome among urea cycle disorder patients treated with glycerol phenylbutyrate.
Hepatology
; 57(6): 2171-9, 2013 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22961727
20.
Exome sequencing reveals mutated SLC19A3 in patients with an early-infantile, lethal encephalopathy.
Brain
; 136(Pt 5): 1534-43, 2013 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23482991