Detalles de la búsqueda
1.
Aicardi-Goutières syndrome may present with positive newborn screen for X-linked adrenoleukodystrophy.
Am J Med Genet A
; 185(6): 1848-1853, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33683010
2.
MELAS syndrome, cardiomyopathy, rhabdomyolysis, and autism associated with the A3260G mitochondrial DNA mutation.
Biochem Biophys Res Commun
; 402(2): 443-7, 2010 Nov 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20965148
3.
Efficacy of sapropterin dihydrochloride (tetrahydrobiopterin, 6R-BH4) for reduction of phenylalanine concentration in patients with phenylketonuria: a phase III randomised placebo-controlled study.
Lancet
; 370(9586): 504-10, 2007 Aug 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17693179
4.
Design and implementation of the first randomized controlled trial of coenzyme CoQ10 in children with primary mitochondrial diseases.
Mitochondrion
; 12(6): 623-9, 2012 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23022402
5.
IDH2 mutations in patients with D-2-hydroxyglutaric aciduria.
Science
; 330(6002): 336, 2010 Oct 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20847235
6.
Rolandic mitochondrial encephalomyelopathy and MT-ND3 mutations.
Pediatr Neurol
; 41(1): 27-33, 2009 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19520270
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