Detalles de la búsqueda
1.
A syndrome of severe intellectual disability, hypotonia, failure to thrive, dysmorphism, and thinning of corpus callosum maps to chromosome 7q21.13-q21.3.
Clin Genet
; 102(2): 123-129, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35443069
2.
VPS53 mutations cause progressive cerebello-cerebral atrophy type 2 (PCCA2).
J Med Genet
; 51(5): 303-8, 2014 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24577744
3.
Pelizaeus-Merzbacher-like disease caused by AIMP1/p43 homozygous mutation.
Am J Hum Genet
; 87(6): 820-8, 2010 Dec 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21092922
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