Detalles de la búsqueda
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Clinical history and management recommendations of the smooth muscle dysfunction syndrome due to ACTA2 arginine 179 alterations.
Genet Med
; 20(10): 1206-1215, 2018 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29300374
2.
Depression and socioeconomic stressors in expectant parents with fetal congenital anomalies.
J Matern Fetal Neonatal Med
; 35(25): 8645-8651, 2022 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34670457
3.
Practice guidelines for communicating a prenatal or postnatal diagnosis of Down syndrome: recommendations of the national society of genetic counselors.
J Genet Couns
; 20(5): 432-41, 2011 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21618060
4.
A Deep Intronic Variant Activates a Pseudoexon in the MTM1 Gene in a Family with X-Linked Myotubular Myopathy.
Mol Syndromol
; 11(5-6): 264-270, 2020 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33505229
5.
STIM1-mediated calcium influx controls antifungal immunity and the metabolic function of non-pathogenic Th17 cells.
EMBO Mol Med
; 12(8): e11592, 2020 08 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32609955
6.
Monozygotic dichorionic diamniotic twins with large interstitial deletion of chromosome 1p.
Clin Case Rep
; 7(9): 1735-1740, 2019 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31534738
7.
Prenatal Diagnosis of Micrognathia.
Neoreviews
; 24(11): e753-e762, 2023 Nov 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37907406
8.
A Nonimmune Hydrops Case.
Neoreviews
; 23(4): e284-e290, 2022 04 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35362041
9.
Novel compound heterozygous mutations in inositol polyphosphate phosphatase-like 1 in a family with severe opsismodysplasia.
Clin Dysmorphol
; 25(4): 152-5, 2016 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27233067
10.
Prenatal Diagnosis of a Lethal Skeletal Dysplasia.
Neoreviews
; 22(12): e859-e865, 2021 12 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34850149
11.
Jacobsen syndrome detected by noninvasive prenatal testing.
Obstet Gynecol
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25569015
12.
Chromosomal microarray analysis and prenatal diagnosis.
Obstet Gynecol Surv
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25336071
13.
Chorionic villus sampling for abnormal screening compared to historical indications: prevalence of abnormal karyotypes.
J Matern Fetal Neonatal Med
; 25(8): 1463-6, 2012 Aug.
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| MEDLINE | ID: mdl-22098166
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