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1.
Characterizing Homozygous Variants in Bardet-Biedl Syndrome-Associated Genes Within Iranian Families: Unveiling a Founder Variant in BBS2, c.471G>A.
Biochem Genet
; 2024 Feb 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38407766
2.
TMEM263: a novel candidate gene implicated in human autosomal recessive severe lethal skeletal dysplasia.
Hum Genomics
; 15(1): 42, 2021 07 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34238371
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