Detalles de la búsqueda
1.
Spinocerebellar ataxia type 11 (SCA11): TTBK2 variants, functions and associated disease mechanisms.
Cerebellum
; 23(2): 678-687, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36892783
2.
Functional implications of paralog genes in polyglutamine spinocerebellar ataxias.
Hum Genet
; 142(12): 1651-1676, 2023 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37845370
3.
Functional characterization of a novel PRRT2 variant found in a Portuguese patient with hemiplegic migraine.
Clin Genet
; 104(4): 479-485, 2023 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37243399
4.
Non-coding variants in VAMP2 and SNAP25 affect gene expression: potential implications in migraine susceptibility.
J Headache Pain
; 24(1): 78, 2023 Jun 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37380951
5.
Integrating functional scoring and regulatory data to predict the effect of non-coding SNPs in a complex neurological disease.
Brief Funct Genomics
; 23(2): 138-149, 2024 Mar 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37254524
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