Detalles de la búsqueda
1.
Biallelic variants in SNUPN cause a limb girdle muscular dystrophy with myofibrillar-like features.
Brain
; 2024 Feb 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38366623
2.
Genetic landscape of congenital insensitivity to pain and hereditary sensory and autonomic neuropathies.
Brain
; 146(12): 4880-4890, 2023 12 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37769650
3.
Evaluation of Low-Complexity Adaptive Full Direct-State Kalman Filter for Robust GNSS Tracking.
Sensors (Basel)
; 23(7)2023 Mar 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37050718
4.
Low-Cost COTS GNSS Interference Monitoring, Detection, and Classification System.
Sensors (Basel)
; 23(7)2023 Mar 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37050515
5.
[Myositis: from diagnosis to treatment]. / Myositis: von der Diagnose zur Therapie.
Nervenarzt
; 94(6): 510-518, 2023 Jun.
Artículo
en Alemán
| MEDLINE | ID: mdl-37222759
6.
Neuromuscular conditions and the impact of cystine-depleting therapy in infantile nephropathic cystinosis: A cross-sectional analysis of 55 patients.
J Inherit Metab Dis
; 45(2): 183-191, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34888877
7.
Mechanography in children: pediatric references in postural control.
J Musculoskelet Neuronal Interact
; 22(4): 431-454, 2022 12 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36458382
8.
Performance Evaluation of Adaptive Tracking Techniques with Direct-State Kalman Filter.
Sensors (Basel)
; 22(2)2022 Jan 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35062380
9.
Wide-Band Interference Mitigation in GNSS Receivers Using Sub-Band Automatic Gain Control.
Sensors (Basel)
; 22(2)2022 Jan 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35062640
10.
[Newborn screening program for spinal muscular atrophy]. / Neugeborenenscreeningprogramm für die spinale Muskelatrophie.
Nervenarzt
; 93(2): 135-141, 2022 Feb.
Artículo
en Alemán
| MEDLINE | ID: mdl-34652481
11.
Safety and efficacy of nusinersen in spinal muscular atrophy: The EMBRACE study.
Muscle Nerve
; 63(5): 668-677, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33501671
12.
Jumping Mechanography is a Suitable Complementary Method to Assess Motor Function in Ambulatory Boys with Duchenne Muscular Dystrophy.
Neuropediatrics
; 52(6): 455-461, 2021 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33706402
13.
Evaluation of Adaptive Loop-Bandwidth Tracking Techniques in GNSS Receivers.
Sensors (Basel)
; 21(2)2021 Jan 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33445648
14.
Is Exercise-Induced Fatigue a Problem in Children with Duchenne Muscular Dystrophy?
Neuropediatrics
; 51(5): 342-348, 2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32369835
15.
Diagnosis and Care of Infants and Children with Pompe Disease.
Klin Padiatr
; 2020 Feb 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32069498
16.
HDDM Hardware Evaluation for Robust Interference Mitigation.
Sensors (Basel)
; 20(22)2020 Nov 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33202997
17.
[Recommendations for gene therapy of spinal muscular atrophy with onasemnogene abeparvovec-AVXS-101 : Consensus paper of the German representatives of the Society for Pediatric Neurology (GNP) and the German treatment centers with collaboration of the medical scientific advisory board of the German Society for Muscular Diseases (DGM)]. / Handlungsempfehlungen zur Gentherapie der spinalen Muskelatrophie mit Onasemnogene Abeparvovec AVXS-101 : Konsensuspapier der deutschen Vertretung der Gesellschaft für Neuropädiatrie (GNP) und der deutschen Behandlungszentren unter Mitwirkung des Medizinisch-Wissenschaftlichen Beirates der Deutschen Gesellschaft für Muskelkranke (DGM) e.â¯V.
Nervenarzt
; 91(6): 518-529, 2020 Jun.
Artículo
en Alemán
| MEDLINE | ID: mdl-32394004
18.
[Molecular therapies in childhood neuromuscular disorders-definite hope versus unknown pitfalls]. / Molekulare Therapien bei neuromuskulären Erkrankungen im Kindesalter Große Hoffnungen und unbekannte Risiken.
Bundesgesundheitsblatt Gesundheitsforschung Gesundheitsschutz
; 63(7): 891-897, 2020 Jul.
Artículo
en Alemán
| MEDLINE | ID: mdl-32542436
19.
[Analysis of motor development within the first year of life: 3-D motion tracking without markers for early detection of developmental disorders]. / Analyse der Spontanmotorik im 1. Lebensjahr: Markerlose 3-D-Bewegungserfassung zur Früherkennung von Entwicklungsstörungen.
Bundesgesundheitsblatt Gesundheitsforschung Gesundheitsschutz
; 63(7): 881-890, 2020 Jul.
Artículo
en Alemán
| MEDLINE | ID: mdl-32572501
20.
NAXE Mutations Disrupt the Cellular NAD(P)HX Repair System and Cause a Lethal Neurometabolic Disorder of Early Childhood.
Am J Hum Genet
; 99(4): 894-902, 2016 Oct 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27616477