Detalles de la búsqueda
1.
Training the next generation of genomic medicine providers: trends in medical education and national assessment.
Genet Med
; 22(10): 1718-1722, 2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32555416
2.
Recommendations for the integration of genomics into clinical practice.
Genet Med
; 18(11): 1075-1084, 2016 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27171546
3.
Outcomes of individuals with profound and partial biotinidase deficiency ascertained by newborn screening in Michigan over 25 years.
Genet Med
; 17(3): 205-9, 2015 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25144890
4.
Outcomes of referrals to Child Protective Services for medical neglect in patients with phenylketonuria: Experiences at a single treatment center.
Mol Genet Metab
; 115(4): 151-6, 2015 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26138304
5.
Opportunities to improve recruitment into medical genetics residency programs: survey results of program directors and medical genetics residents.
Genet Med
; 16(5): 413-8, 2014 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24136619
6.
Results of the College of American Pathology/American College of Medical Genetics and Genomics external proficiency testing from 2006 to 2013 for three conditions prevalent in the Ashkenazi Jewish population.
Genet Med
; 16(9): 695-702, 2014 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24577267
7.
Three-year experience of a CAP/ACMG methods-based external proficiency testing program for laboratories offering DNA sequencing for rare inherited disorders.
Genet Med
; 16(1): 25-32, 2014 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23703682
8.
Report on the Banbury Summit Meeting on medical genetics training in the genomic era, 23-26 February 2014.
Genet Med
; 19(9)2017 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28640242
9.
2016 ACMG Annual Meeting presidential address: the practice of medical genetics: myths and realities.
Genet Med
; 18(9): 957-9, 2016 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27467455
10.
Hereditary breast and ovarian cancer due to mutations in BRCA1 and BRCA2.
Genet Med
; 12(5): 245-59, 2010 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20216074
11.
An intergenerational contraction of a fully penetrant Huntington disease allele to a reduced penetrance allele: interpretation of results and significance for risk assessment and genetic counseling.
Am J Med Genet A
; 149A(4): 732-6, 2009 Feb 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19267413
12.
The Current State of Newborn Screening in the United States.
Pediatr Clin North Am
; 66(2): 369-386, 2019 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30819343
13.
Technical standards and guidelines for reproductive screening in the Ashkenazi Jewish population.
Genet Med
; 10(1): 57-72, 2008 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18197058
14.
Development of genomic reference materials for Huntington disease genetic testing.
Genet Med
; 9(10): 719-23, 2007 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18073586
15.
Allelic spectrum of formiminotransferase-cyclodeaminase gene variants in individuals with formiminoglutamic aciduria.
Mol Genet Genomic Med
; 5(6): 795-799, 2017 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29178637
16.
Extra alleles in FMR1 triple-primed PCR: artifact, aneuploidy, or somatic mosaicism?
J Mol Diagn
; 16(6): 689-96, 2014 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25307758
17.
Verification of performance specifications of a molecular test: cystic fibrosis carrier testing using the Luminex liquid bead array.
Arch Pathol Lab Med
; 136(1): 14-9, 2012 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22208482
18.
Evaluation of the human fragile X mental retardation 1 polymerase chain reaction reagents to amplify the FMR1 gene: testing in a clinical diagnostic laboratory.
Genet Test Mol Biomarkers
; 16(3): 187-92, 2012 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21992462
19.
Cystic Fibrosis testing among Arab-Americans.
Genet Med
; 8(4): 255-8, 2006 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16617247
20.
Preconception and prenatal cystic fibrosis carrier screening of African Americans reveals unanticipated frequencies for specific mutations.
Genet Med
; 6(3): 141-4, 2004.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15354332