Detalles de la búsqueda
1.
Molecular and cellular characteristics of ABCA3 mutations associated with diffuse parenchymal lung diseases in children.
Hum Mol Genet
; 21(4): 765-75, 2012 Feb 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22068586
2.
CFTR p.Arg117His associated with CBAVD and other CFTR-related disorders.
J Med Genet
; 50(4): 220-7, 2013 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23378603
3.
Novel mitochondrial DNA mutations responsible for maternally inherited nonsyndromic hearing loss.
Hum Mutat
; 33(4): 681-9, 2012 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22241583
4.
[Analytical quality of assays and comparison of procedures for the sweat test]. / Qualités analytiques des techniques de dosage et comparaison des procédures utilisées pour le test de la sueur.
Ann Biol Clin (Paris)
; 70(1): 5-12, 2012.
Artículo
en Francés
| MEDLINE | ID: mdl-22294136
5.
NKX2-1 mutations leading to surfactant protein promoter dysregulation cause interstitial lung disease in "Brain-Lung-Thyroid Syndrome".
Hum Mutat
; 31(2): E1146-62, 2010 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20020530
6.
Temperature-sensitive auditory neuropathy associated with an otoferlin mutation: Deafening fever!
Biochem Biophys Res Commun
; 394(3): 737-42, 2010 Apr 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20230791
7.
New evidence of a mitochondrial genetic background paradox: impact of the J haplogroup on the A3243G mutation.
BMC Med Genet
; 9: 41, 2008 May 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18462486
8.
A familial case of Keratitis-Ichthyosis-Deafness (KID) syndrome with the GJB2 mutation G45E.
Eur J Med Genet
; 51(1): 35-43, 2008.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18024254
9.
Perrault syndrome: report of four new cases, review and exclusion of candidate genes.
Am J Med Genet A
; 146A(5): 661-4, 2008 Mar 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18241061
10.
Whole mitochondrial genome screening in maternally inherited non-syndromic hearing impairment using a microarray resequencing mitochondrial DNA chip.
Eur J Hum Genet
; 15(11): 1145-55, 2007 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17637808
11.
SLC26A4 gene is frequently involved in nonsyndromic hearing impairment with enlarged vestibular aqueduct in Caucasian populations.
Eur J Hum Genet
; 14(6): 773-9, 2006 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16570074
12.
Combined pulmonary fibrosis and emphysema syndrome associated with familial SFTPC mutation.
Thorax
; 66(10): 918-9, 2011 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21248320
13.
GJB2 and GJB6 mutations: genotypic and phenotypic correlations in a large cohort of hearing-impaired patients.
Arch Otolaryngol Head Neck Surg
; 131(6): 481-7, 2005 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15967879
14.
CFTR genotypes in patients with normal or borderline sweat chloride levels.
Hum Mutat
; 22(4): 340, 2003 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12955726
15.
Two large French pedigrees with non syndromic sensorineural deafness and the mitochondrial DNA T7511C mutation: evidence for a modulatory factor.
Eur J Hum Genet
; 10(12): 851-6, 2002 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12461693
16.
Clinical evidence of the nonpathogenic nature of the M34T variant in the connexin 26 gene.
Eur J Hum Genet
; 12(4): 279-84, 2004 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-14694360
17.
Simple fluorescent PCR assay for discriminating FRAXA fully mutated females from normal homozygotes.
Genet Test
; 6(2): 135-9, 2002.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12215255
18.
[Genetic deafness in adults]. / Surdités de l'adulte d'origine génétique.
Rev Prat
; 59(5): 630-1, 2009 May 20.
Artículo
en Francés
| MEDLINE | ID: mdl-19552200
19.
Update of the spectrum of GJB2 gene mutations in Tunisian families with autosomal recessive nonsyndromic hearing loss.
Gene
; 525(1): 1-4, 2013 Aug 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23680645
20.
p.Ser1235Arg should no longer be considered as a cystic fibrosis mutation: results from a large collaborative study.
Eur J Hum Genet
; 19(1): 36-42, 2011 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20717170